抗苗勒管激素在生殖内分泌领域的研究进展

抗苗勒管激素(AMH)是两性生殖腺发育必不可少的关键激素。近年研究发现,AMH是评估卵泡数量的良好生物学标志物,但不反映卵母细胞质量或女性受孕机会,低水平的AMH可能提示生育窗口期的缩短,但不能预测生育能力。血清AMH水平有助于鉴别诊断非梗阻性无精子症(NOA)与梗阻性无精子症(OA)。另外,由于AMH分泌的波动性及个体差异性,AMH水平的解读必须在内源性内分泌环境的背景下进行。本文就AMH在生殖内分泌领域的研究进展进行综述。

因吞咽困难就诊的Allgrove综合征1例临床及基因分析

Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病。目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN(alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1]。