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一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析
被引量:
9
1
作者
赵培伟
高丹
+3 位作者
黄玉凤
林俊
蔡晓楠
何学莲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期707-710,共4页
目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密,前额发际线较低。左眼睑下垂,鼻梁扁...
目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密,前额发际线较低。左眼睑下垂,鼻梁扁平,肌张力减退、翻身困难,头喜欢后仰,脚趾甲较短;双下肢持重欠佳,无主动抓握动作,骨密度低,且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未她异常,染色体芯片与荧光定量技术检测发现6q25.3区包含ARID1B基因在内的1.3Mb的杂合缺火,双亲往该区域未见异常。结论患儿6q25.3区域的微缺失是导致其发生Coffin-Siris综合征的遗传学病闪,该病可能合并佝偻病症状。
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关键词
Coffin-Siris综合征
ARID1B基因
拷贝数变异
临床表型
原文传递
题名
一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析
被引量:
9
1
作者
赵培伟
高丹
黄玉凤
林俊
蔡晓楠
何学莲
机构
华中科技大学同济医学院
附属
武汉
儿童
医院中心
实验室
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心康复科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期707-710,共4页
文摘
目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密,前额发际线较低。左眼睑下垂,鼻梁扁平,肌张力减退、翻身困难,头喜欢后仰,脚趾甲较短;双下肢持重欠佳,无主动抓握动作,骨密度低,且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未她异常,染色体芯片与荧光定量技术检测发现6q25.3区包含ARID1B基因在内的1.3Mb的杂合缺火,双亲往该区域未见异常。结论患儿6q25.3区域的微缺失是导致其发生Coffin-Siris综合征的遗传学病闪,该病可能合并佝偻病症状。
关键词
Coffin-Siris综合征
ARID1B基因
拷贝数变异
临床表型
Keywords
Coffin-Siris syndrome
ARID1B gene
Copy number variation
Clinical phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析
赵培伟
高丹
黄玉凤
林俊
蔡晓楠
何学莲
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
9
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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