儿童神经发育障碍疾病研究进展

儿童神经发育障碍(neurodevelopmental disorders, NDDs)是由多种遗传性或获得性病因导致的一组慢性发育性脑功能障碍疾病,主要包括智力发育障碍、发育性言语或语言障碍、孤独症谱系障碍、发育性学习障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍和其他神经发育障碍等。随着NDDs研究水平和诊治技术的提高,儿童NDDs研究取得了很大进步。为进一步提高儿科医生对儿童NDDs认识的广度和深度,该文就儿童NDDs研究进展作一综述。

“培土生金”法在儿童新冠肺炎恢复期中医康复的临床应用

"培土生金"法诞生于"五行相生"思想中,是其理论在临床中的具体应用。其内涵为通过调节脾肺二脏关系,使生化有源,脏腑功能得以恢复,是应用调节脾胃功能来改善肺肠功能的一种治法。文章通过对儿童新冠肺炎(COVID-19)进行中医病机分析,得出了其在恢复期的病机主要表现为肺脾气虚证。并基于对脾肺二脏关系的理解结合小儿"肺脏娇嫩,脾常不足"的生理特点,提出"培土生金"法可作为儿童新冠肺炎恢复期中医康复的指导思想,并回顾了一例武汉儿童医院康复科的COVID-19患儿中医康复介入的诊疗过程,以期为同道开拓思路。

脊髓损伤患儿父母照顾体验的质性研究

目的深入了解脊髓损伤患儿父母的照顾体验,为促进其身心健康提供参考。方法采用现象学研究方法,以立意抽样法抽取11名脊髓损伤患儿的父母进行半结构化访谈,运用Colaizzi分析法归纳主题。结果提炼出4个主题,分别为承受照顾负荷、心理体验复杂、适应角色改变并提高照顾技能、渴望家庭和社会支持。结论脊髓损伤患儿父母的照顾负荷较重,存在负性心理,医护人员需重视评估患儿父母照顾感受,并提供积极的心理干预指导,必要时提供适当的社会支持,以减轻其照顾负荷,改善其心理状况。

分指握球套在去皮质综合征患儿手功能康复中的应用

目的探讨分指握球套在去皮质综合征患儿手功能康复中的应用效果。方法以病房中线为界,以抽签形式将病区左右两侧进行分组,将去皮质综合征患儿分别纳入观察组和对照组各40例。对照组给予常规药物治疗和康复治疗,观察组在对照组基础上佩戴分指握球套。治疗前,治疗2周、4周后采用Lindmark手功能评定量表、Fugl-Meyer评分量表上肢部分评估干预效果,并观察患儿住院期间皮肤损伤及红肿发生率。结果观察组38例,对照组39例完成研究纳入分析。治疗后2周、4周,观察组手功能、上肢运动功能评分显著高于对照组(均P<0.01)。干预后观察组皮肤损伤及红肿发生率显著低于对照组(均P<0.01)。结论早期佩戴分指握球套联合康复治疗有利于去皮质综合征患儿手部功能恢复,降低手部皮肤损伤及红肿发生率。

血清多巴胺水平与儿童多动症发生发展的关系及多巴胺受体激动剂的疗效

目的探讨血清多巴胺水平与儿童多动症发生发展的关系及多巴胺受体激动剂的治疗效果。方法选取多动症儿童46例为观察组,并以同期30例健康查体儿童为对照组。检测比较两组血清多巴胺水平、多动指数等。观察组采用多巴胺受体激动剂治疗,连续治疗半年后评价其疗效。比较治疗有效患者和治疗无效患者的血清多巴胺水平、多动指数,并分析儿童多动症血清多巴胺水平与其多动指数和疗效的关系。结果与对照组比较,观察组血清多巴胺水平降低而多动指数升高(P<0.05)。与治疗前比较,观察组治疗后血清多巴胺水平升高而多动指数降低(P<0.05)。观察组治疗有效率为86.96%(40/46)。与治疗有效患者比较,其治疗无效患者治疗前后的血清多巴胺水平降低而多动指数升高(P<0.05)。Pearson线性相关分析结果显示,多动症儿童血清多巴胺水平与其多动指数呈负相关(r=-0.826,P<0.05)。Spearman无条件相关分析结果显示,多动症儿童血清多巴胺水平与其治疗有效率呈正相关(r=0.865,P<0.05)。结论血清多巴胺水平与儿童多动症发生发展及疗效相关,且其多巴胺受体激动剂疗效较好。

有氧运动对肥胖及肥胖抵抗大鼠肝脏功能以及CYP7A1mRNA表达的影响

目的:观察有氧运动对大鼠肝脏功能以及CYP7A1mRNA的表达。方法:对高脂饮食饲养的肥胖及肥胖抵抗大鼠进行8周的运动干预,用组织学染色及血清生化检测,评价大鼠肝脏脂代谢及功能;用相对定量PCR评价CYP7A1mRNA的表达情况。结果:肥胖对照组大鼠HE染色肝细胞胞质内显现大小不等空泡,肝窦间隙明显变窄,肥胖游泳组肝细胞形态基本正常,细胞核居中,肝细胞脂肪变性明显减轻,肝窦间隙无明显变化;肥胖对照组、肥胖抵抗对照组大鼠血清ALT、AST水平高于普饲对照组并且具有非常显著的差异,肥胖游泳组大鼠血清ALT、AST显著低于肥胖对照组;肥胖对照组大鼠CYP7A1mRNA相对表达量高度显著低于普饲对照组。肥胖游泳组大鼠CYP7A1mRNA相对表达量显著高于肥胖对照组。结论:10周高脂饮食可引肥胖及肥胖抵抗大鼠血脂出现异常,脂质代谢紊乱、肝脏出现脂肪沉积、肝功能异常;有氧运动可能通过增加肥胖大鼠肝脏CYP7A1表达,改善胆固醇转化障碍,从而达到改善10周高脂饮食导致的肝功能异常的现象。

三七皂苷对运动性贫血大鼠海马BDNF表达的影响

目的:探讨运动性贫血对大鼠海马BDNF表达的影响以及三七皂苷在运动性贫血发生发展过程中对大鼠神经系统的作用。方法:将24只健康雄性4周龄SD大鼠随机分为对照组、运动组和灌药组各8只。对运动组和灌药组大鼠进行为期10周的递增负荷跑台运动,并从第5周开始对灌药组大鼠进行三七皂苷药物干预。应用Real-time PCR检测海马组织BDNF mRNA的基因表达情况;应用ELISA测定海马组织BDNF的蛋白含量。结果:10周训练后,运动组大鼠海马BDNF mRNA含量及BDNF蛋白含量测定均较对照组及灌药组低(P<0.05),灌药组与对照组比较差异无统计学意义。结论:运动性贫血导致大鼠脑部发生缺血缺氧性损伤,三七皂苷能促进大鼠海马BDNF的表达,对运动性贫血造成的脑缺血缺氧性损伤发挥保护作用。

深层肌肉刺激疗法对痉挛型双瘫患儿步态的影响

目的:研究深层肌肉刺激疗法对痉挛型双瘫患儿步态的影响。方法:将32例痉挛型双瘫患儿随机分为观察组和对照组各16例。2组均进行常规康复训练,观察组在此基础上给予深层肌肉刺激治疗,分别于治疗前和治疗12周后使用三维步态分析仪进行步态分析。结果:治疗12周后,2组步幅、步速均较治疗前有明显增加(均P<0.05),且治疗后观察组患儿步幅、步速均较对照组高(均P<0.05),其余各项参数2组间比较均差异无统计学意义。2组髋关节最大伸展角度和踝关节最大跖屈角度均较治疗前明显增大(均P<0.05),观察组膝关节最大屈曲角度、踝关节最大跖屈角度均较对照组明显增大(均P<0.05),且观察组膝关节最大伸展角度较治疗前及对照组均明显增大(均P<0.05),其余各项参数在统计学上无显著性差异。结论:在常规康复疗法的基础上,应用深层肌肉刺激疗法能改善痉挛型双瘫患儿步态,是痉挛型双瘫患儿康复的一种有效方法和手段。

8例急性脑病伴双相发作及后期弥散减低患儿的临床、影像特征及预后研究

目的总结急性脑病伴双相发作及后期弥散减低(AESD)的临床、影像特征及预后。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科及康复医学科自2020年1月至2022年4月收治的8例AESD患儿的临床、影像学资料及随访情况。结果8例患儿的前驱感染症状以消化系统、呼吸系统感染为主,均在发热后24 h内出现惊厥发作;病程呈双相,其中第一相病程中3例出现惊厥持续状态,第二相病程中均表现为丛集性发作伴意识障碍加重,4例伴不自主动作。7例患儿被收入重症监护室,4例行气管插管,1例合并脓毒性休克。8例患儿第二相病程中颅脑MRI均示"亮树征",包括双侧对称性受累和双侧非对称性受累,受累部位分为弥漫性和局灶性。8例患儿均予糖皮质激素和(或)丙种球蛋白治疗,2例予亚低温脑保护。出院后随访,患儿恢复期(3个月以上)颅脑MRI复查示脑萎缩、硬膜下积液、脑软化等改变,6个月时8例患儿均存活,但均遗留不同程度神经系统后遗症,扩展格拉斯哥预后量表评分4分2例、5分4例、7分2例。结论AESD是一种特殊的临床影像综合征,双相惊厥发作、头颅MRI示"亮树征"为其特征性的临床及影像表现。该病患儿存活率高,但易遗留不同程度的神经系统后遗症。

一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析

目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异,Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异,父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异,母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异;这2个变异均为未报道过的新变异(noval),根据ACMG变异标准与指南,均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因,新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。