Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性,1岁9个月,具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因,进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。