儿童神经发育障碍疾病研究进展

儿童神经发育障碍(neurodevelopmental disorders, NDDs)是由多种遗传性或获得性病因导致的一组慢性发育性脑功能障碍疾病,主要包括智力发育障碍、发育性言语或语言障碍、孤独症谱系障碍、发育性学习障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍和其他神经发育障碍等。随着NDDs研究水平和诊治技术的提高,儿童NDDs研究取得了很大进步。为进一步提高儿科医生对儿童NDDs认识的广度和深度,该文就儿童NDDs研究进展作一综述。

运动神经传导阻滞与儿童吉兰-巴雷综合征不同亚型间的关系

目的探讨运动神经传导阻滞(CB)与儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)不同亚型间的关系。方法回顾性分析50例GBS患儿的临床资料和神经电生理资料,根据神经电生理结果分为2型:急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(AIDP,n=29)和急性运动轴索型神经病(AMAN,n=21)。根据有无运动神经CB分为伴有运动神经CB的AMAN(n=10)、不伴有运动神经CB的AMAN(n=11)、伴有运动神经CB的AIDP(n=19)和不伴有运动神经CB的AIDP(n=10)。比较各组间患儿起病年龄、性别、疾病高峰期休斯功能分级量表(HFGS)评分、短期预后(起病1个月后HFGS评分)。结果AMAN中,运动神经CB均为可逆性。伴有运动神经CB的AMAN的起病1个月后HFGS评分低于不伴有运动神经CB的AMAN(P<0.05),伴有运动神经CB的AIDP的起病1个月后HFGS评分高于伴有运动神经CB的AMAN(P<0.05)。结论伴有可逆性运动神经CB的AMAN提示神经纤维病变轻微,短期预后较不伴有运动神经CB的AMAN和AIDP恢复快。

儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰-巴雷综合征临床、神经电生理特征和预后

目的探讨儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床、神经电生理特征和预后。方法 81例GBS患儿根据2次神经电生理检查结果分为脱髓鞘型和轴突型,分析两组患儿的临床、神经电生理特征和预后。结果脱髓鞘型GBS 60例、轴突型21例,在轴突型GBS患儿中,具有可逆性传导阻滞者5例。轴突性GBS患儿起病到病程高峰期的时间短于脱髓鞘型,血液抗神经节苷酯抗体更多见,差异有统计学意义(P均<0.05);两组间起病年龄、前驱感染病史、感觉症状、颅神经受累、自主神经功能受损、脑脊液蛋白-细胞分离、入院时和高峰HG评分差异均无统计学意义(P>0.05)。在轴突型GBS中具有可逆传导阻滞患儿较不具有可逆传导阻滞患儿恢复快,差异有统计学意义(P<0.01)。轴突型和脱髓鞘型GBS患儿之间的短期预后(出院后2个月)和长期预后(出院后1年)的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论轴突型GBS较脱髓鞘型临床进展更迅速,但两者的预后无明显区别;具有可逆传导阻滞的轴突型GBS恢复更快。

儿童吉兰-巴雷综合征极早期和早期神经电生理特征的研究

目的 探讨儿童吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)极早期和早期神经电生理特征,以及其与临床诊断间的关系。方法 回顾性分析43例GBS患儿的神经电生理资料,根据检查时间分为极早期检查GBS组(起病至神经电生理检查时间≤7 d,18例)和早期检查GBS组(7 d<起病至神经电生理检查时间≤14 d,25例),同期选取与GBS患儿检查时间相匹配的急性弛缓性麻痹患儿为相应对照组,比较各组患儿神经电生理指标异常率。根据神经电生理H反射结果,将GBS患儿分为H反射异常组(34例)和H反射正常组(9例),比较2组患儿临床资料的差异。结果 极早期检查GBS组和早期检查GBS组中H反射异常率高于相应对照组(P<0.05),而F波异常率、运动神经末端传导异常率和感觉神经传导异常率差异无统计学意义(P>0.05)。H反射异常组起病至确诊时间短于H反射正常组(P<0.05)。结论 H反射缺失为GBS患儿早期病程中有价值的神经电生理异常指标,可协助GBS诊断。

儿童癫痫护理专业组的建立与实践

目的探讨儿童癫痫护理专业组在临床实践中的应用效果。方法采取历史对照设计,将2018年收治的癫痫患儿502例作为对照组,由责任护士提供常规护理;将2021年收治的487例患儿设为干预组,在对照组基础上接受儿童癫痫专业组的管理。比较两组癫痫发作期护理质量、护理不良事件。结果干预组发作期护理质量评分显著优于对照组(均P<0.05);干预组护理不良事件总发生数低于对照组,其中在头部皮肤压力性损伤发生率方面干预组显著低于对照组(P<0.05)。结论儿童癫痫护理专业组管理模式可有效提升儿童癫痫发作期的护理质量,确保护理安全,改善照顾结局。

婴幼儿头皮医用粘胶相关性皮肤损伤防护方案的构建与应用

目的降低视频脑电图监测婴幼儿头皮医用粘胶相关性皮肤损伤。方法采用历史对照设计,将2018年1月至2019年12月入住癫痫监测单元行头皮视频脑电图监测的患儿856例纳入对照组,实施常规皮肤护理;将2021年1月至2022年12月入住癫痫监测单元行头皮视频脑电图监测的患儿851例纳入观察组,构建和实施医用粘胶相关性皮肤损伤防护方案。比较两组头皮医用粘胶相关性皮肤损伤发生率。结果观察组头皮医用粘胶相关性皮肤损伤发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论婴幼儿头皮医用粘胶相关性皮肤损伤防护方案的应用,可有效降低婴幼儿头皮医用粘胶相关性皮肤损伤发生率。

儿童吉兰-巴雷综合征恢复独立行走能力的短期预后因素分析

目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的短期预后因素。方法纳入125例GBS患儿,根据在出院后第2个月和第6个月是否可以独立行走进行分组,并比较分析其临床资料。结果 125例患儿中男74例、女51例,平均年龄(84.49±25.32)月,6岁以下儿童41例。102例患儿有前驱感染病史。颅神经受累32例,自主神经受累35例。需要辅助呼吸12例。出院后第2和第6个月,不能独立行走患儿的功能评分>3分、颅神经受累、神经电生理为失神经电位型的比例均高于能独立行走的患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论影响患儿短期预后的因素为神经电生理为失神经电位型,颅神经受累及功能评分>3。应早期识别不同的患儿,并进行针对性康复训练,改善预后。

儿童吉兰-巴雷综合征诊断延误的影响因素及其对预后的影响

目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)诊断延误的影响因素及其对预后的影响。方法回顾分析118例GBS患儿的临床资料,包括经典型GBS 100例及变异型GBS 18例[变异型中Miller-Fisher综合征(MFS)13例,头颈肩型吉兰-巴雷综合征(PCB)5例]。将患儿分为首诊诊断为GBS组及首诊未诊断为GBS组,并对两组进行对比。结果在118例GBS患儿中,首诊诊断为GBS组76例,首诊未诊断为GBS组42例。与首诊未诊断为GBS组相比,首诊诊断为GBS组患儿肌肉力弱及典型肌肉力弱的比例较高,而肢体疼痛和呼吸功能受损的比例较低,初次就诊进行神经系统检查的比例较高,短期预后较好,发病至开始治疗时间较短,差异均有统计学意义(P<0.05)。与经典型GBS组相比,变异型GBS组患儿行走不稳、颅神经受累的比例较高,而首诊诊断为GBS比例较低,从发病到开始治疗的时间较长,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论儿童GBS诊断延误与临床症状不典型及初次就诊未进行神经系统检查有关,诊断延误会影响患儿的短期预后。

儿童癫痫专科护理门诊的构建与运行

目的探索儿童癫痫专科护理门诊的构建及运行效果,提高癫痫患儿护理质量。方法成立儿童癫痫专科护理门诊,组建以护士为主导的多学科协作团队,制订服务流程、管理制度,通过门诊服务质量评价指标体系评价运行效果。结果儿童癫痫专科护理门诊运行6个月,门诊就诊量增长5.28%,服务增长15.11%;累计为920例患儿建立病案管理档案,其中神经心理与行为健康筛查率78.48%,健康教育参与率92.72%,留治率85.00%,失联率2.83%,中断率7.06%,医疗满意度得到明显提高(P<0.05);培养专科护士3名。结论儿童癫痫专科护理门诊的建立符合癫痫患儿需求,可有效提升医疗质量及满意度;有利于医院高级护理实践人才的培养和科研发展。

儿童抽动障碍的发展历程与研究展望

包括Tourette综合征在内的抽动障碍(TD)于1825年被首次报道,于1885年被命名,直至1961年发现氟哌啶醇治疗TD有效,从而开启了对TD临床认识与研究的新纪元。现就TD的研究历史、发展相关问题及研究展望进行介绍。

儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征研究进展

ADPRHL2基因突变导致应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征是近几年新诊断的一种遗传性神经系统退行性疾病,该病报道病例数少,起病年龄早,病死率高。为引起临床医师的重视,现就ADPRHL2基因及蛋白结构功能,ADPRHL2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征的遗传方式、致病机制、临床特点及治疗预后的研究进展进行综述。

儿童抽动障碍共患注意缺陷多动障碍相关神经递质水平的研究进展

包括Tourette综合征在内的抽动障碍(tic disorders,TD)是一种起病于儿童时期、以运动抽动和(或)发声抽动为主要特征的神经发育障碍性疾病,约半数以上TD患儿共患注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)等,严重影响儿童的身心健康。TD发病机制尚不明确,目前认为与皮质-纹状体-丘脑-皮质环路功能障碍所致的多种神经递质水平异常相关;且神经递质紊乱与ADHD的发病也有一定相关性,但现在关于TD共患ADHD神经递质水平的研究结果存在较大争议,甚至某些神经递质在两种疾病之中呈现完全相反的变化。该文综述近年来儿童TD共患ADHD相关神经递质水平的研究进展,旨在为探讨其发病机制提供思路。

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。

吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的研究进展

吡仑帕奈为第三代新型抗癫痫发作药物,通过非竞争性抑制α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑啉丙酸受体来发挥其抗癫痫发作作用。多个国家已批准用于≥4岁局灶性癫痫患者(伴或不伴继发全面性发作)的单药及添加治疗。该文总结了吡仑帕奈治疗局灶性癫痫患者的作用机制、药代动力学、疗效及不良反应等的相关文献,以期为临床医师治疗局灶性癫痫提供更多的药物选择,从而更好地为临床上合理化用药提供依据。

应用机器学习挖掘奥卡西平致癫痫儿童低钠血症的危险因素

目的考察奥卡西平导致的低钠血症(OIH)在儿童患者群体中的患病率和关联危险因素。方法回顾性收集1555例口服奥卡西平治疗癫痫的病例和720例未服用奥卡西平的健康体检者资料,分别归为病例组和空白对照组。根据血清Na^(+)浓度将病例组分为Na^(+)正常(血清Na^(+)≥135 mmol·L^(-1))和OIH(Na^(+)<135 mmol·L^(-1))2个亚组,OIH又细分为轻度OIH(128 mmol·L^(-1)<Na^(+)<135 mmol·L^(-1))和严重OIH(Na^(+)≤128 mmol·L^(-1)),采用单因素分析比较各组与Na^(+)正常组在性别、年龄、肝肾功能、奥卡西平代谢物10-羟基卡马西平(MHD)血清稳态谷浓度、联合用药、合并感染等方面的差异。采用机器学习条件决策树模型筛选OIH的关联危险因素。采用受试者操作特征曲线、提升度曲线和代价曲线验证模型预测的准确性和泛化性能。结果病例组和空白对照组分别获得3208例次和733例次血清Na^(+)浓度监测资料。病例组OIH的检出频率为3.77%(121/3208),人群患病率为5.53%(86/1555);而空白对照组低钠血症的检出频率为0.41%(3/733),人群患病率为0.42%(3/720),2组间差异显著(P<0.05)。病例组严重OIH的检出频率为0.41%(13/3208),人群患病率为0.77%(12/1555),而空白对照组无严重低钠血症检出。病例组血清Na^(+)浓度显著低于空白对照组(P<0.05)。单因素分析发现OIH发生概率的影响因素有性别、年龄、尿素氮、血肌酐、MHD血清稳态谷浓度、合并感染、联用丙戊酸、联用左乙拉西坦或联用拉莫三嗪(P<0.05)。条件决策树模型筛选出OIH的发生风险与联用丙戊酸、肝肾功能情况和MHD稳态谷浓度水平相关。最终模型经验证预测准确,泛化性能强。结论在口服奥卡西平治疗癫痫儿童患者中,低钠血症的患病率高于健康人群,本研究建立的条件决策树模型适用于对OIH危险因素的识别。

分指握球套在去皮质综合征患儿手功能康复中的应用

目的探讨分指握球套在去皮质综合征患儿手功能康复中的应用效果。方法以病房中线为界,以抽签形式将病区左右两侧进行分组,将去皮质综合征患儿分别纳入观察组和对照组各40例。对照组给予常规药物治疗和康复治疗,观察组在对照组基础上佩戴分指握球套。治疗前,治疗2周、4周后采用Lindmark手功能评定量表、Fugl-Meyer评分量表上肢部分评估干预效果,并观察患儿住院期间皮肤损伤及红肿发生率。结果观察组38例,对照组39例完成研究纳入分析。治疗后2周、4周,观察组手功能、上肢运动功能评分显著高于对照组(均P<0.01)。干预后观察组皮肤损伤及红肿发生率显著低于对照组(均P<0.01)。结论早期佩戴分指握球套联合康复治疗有利于去皮质综合征患儿手部功能恢复,降低手部皮肤损伤及红肿发生率。

热性感染相关性癫痫综合征患儿的护理

目的探讨热性感染相关性癫痫综合征患儿的护理。方法对3例热性感染相关性癫痫综合征患儿采取以下措施:采用自行设计的体温曲线观察记录表,观察体温变化趋势,为医生合理调整治疗方案提供依据;癫痫持续状态持续泵入咪达唑仑时,给予按需分阶段吸痰方案;成立多学科生酮饮食治疗团队,做好不良反应的观察及护理指导;关注下肢深静脉血栓及静脉炎的护理干预及治疗配合;做好出院指导。结果 3例患儿症状均得到有效控制顺利出院。结论护理过程中全面、科学的观察和及时采取相应措施,可促进热性感染性癫痫综合征患儿康复。

儿童常用抗癫痫发作药处方审核建议

抗癫痫发作药(anti-seizure medications,ASMs)是癫痫治疗的主要方法,ASMs种类繁多,作用机制复杂,药师在处方审核时存在一定难度。现从ASMs的适应证、剂型/给药途径、用法用量适宜性、联合用药及药物相互作用、长期处方审核、患儿的病理生理个体差异以及合并常见癫痫共患病时的药物选择等方面提出建议,供广大医师、药师参考。