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CTNNB1基因相关的伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍的临床及遗传学分析
1
作者
孟庆杰
赵培伟
+1 位作者
张蕾
向赟
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期410-414,共5页
目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sange...
目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结CTNNB1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿,3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带CTNNB1基因新发变异,分别为c.1057delA、c.14931494insA、c.418424del、c.19851988del、c.1420C>T以及c.1550T>C,患儿父母均未见异常。结论CTNNB1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异,增加该基因变异谱。
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关键词
神经发育障碍性疾病
CTNNB1基因
全外显子测序
基因变异
原文传递
LIG4综合征患者的临床特点及遗传学分析
2
作者
孟庆杰
赵培伟
+1 位作者
邬欢
向赟
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1201-1204,共4页
回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者...
回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 LIG4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的LIG4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个LIG4基因新变异,增加了该基因的变异谱。
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关键词
基因型
表型
LIG4综合征
LIG4基因
原文传递
鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因一个新的外显子重复变异
被引量:
2
3
作者
李隽
赵培伟
+5 位作者
夏志杰
姚薇
魏幼华
郝丽丽
夏忠芳
何学莲
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CSCD
北大核心
2021年第7期607-612,共6页
目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量...
目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量PCR方法(Realtime-PCR)验证。结果:该家系中先证者,男,4岁1个月,有耳聋、内耳和中耳结构畸形、耳前瘘管、鳃裂瘘管和肾萎缩临床表型,符合鳃-耳-肾综合征的临床诊断,父、母均无类似表型。WES检测及荧光定量PCR验证发现患者EYA1基因外显子13~18存在单倍重复,其父母未见异常。外科手术切除双侧耳前及鳃裂瘘管,术后恢复较好,佩戴助听器辅助听力。结论:本研究寻找到一种新的EYA1基因外显子重复变异致鳃-耳-肾综合征,拓展了EYA1基因的突变谱。
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关键词
鳃-耳-肾综合征
EYA1基因
拷贝数异常
原文传递
题名
CTNNB1基因相关的伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍的临床及遗传学分析
1
作者
孟庆杰
赵培伟
张蕾
向赟
机构
华中科技大学同济医学院
附属
武汉
儿童
医院
检验科
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期410-414,共5页
文摘
目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结CTNNB1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿,3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带CTNNB1基因新发变异,分别为c.1057delA、c.14931494insA、c.418424del、c.19851988del、c.1420C>T以及c.1550T>C,患儿父母均未见异常。结论CTNNB1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异,增加该基因变异谱。
关键词
神经发育障碍性疾病
CTNNB1基因
全外显子测序
基因变异
Keywords
Neurodevelopmental disorder
CTNNB1gene
WES
Gene variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
LIG4综合征患者的临床特点及遗传学分析
2
作者
孟庆杰
赵培伟
邬欢
向赟
机构
华中科技大学同济医学院
附属
武汉
儿童
医院
检验科
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1201-1204,共4页
文摘
回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 LIG4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的LIG4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个LIG4基因新变异,增加了该基因的变异谱。
关键词
基因型
表型
LIG4综合征
LIG4基因
Keywords
Genotype
Phenotype
LIG4 syndrome
LIG4 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因一个新的外显子重复变异
被引量:
2
3
作者
李隽
赵培伟
夏志杰
姚薇
魏幼华
郝丽丽
夏忠芳
何学莲
机构
华中科技大学同济医学院
附属
武汉
儿童
医院
耳鼻咽喉科
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室
出处
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CSCD
北大核心
2021年第7期607-612,共6页
基金
湖北省自然科学基金面上项目(No:2014CKB511)。
文摘
目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量PCR方法(Realtime-PCR)验证。结果:该家系中先证者,男,4岁1个月,有耳聋、内耳和中耳结构畸形、耳前瘘管、鳃裂瘘管和肾萎缩临床表型,符合鳃-耳-肾综合征的临床诊断,父、母均无类似表型。WES检测及荧光定量PCR验证发现患者EYA1基因外显子13~18存在单倍重复,其父母未见异常。外科手术切除双侧耳前及鳃裂瘘管,术后恢复较好,佩戴助听器辅助听力。结论:本研究寻找到一种新的EYA1基因外显子重复变异致鳃-耳-肾综合征,拓展了EYA1基因的突变谱。
关键词
鳃-耳-肾综合征
EYA1基因
拷贝数异常
Keywords
branchio-oto-renal syndrome
EYA1 gene
copy number variation
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CTNNB1基因相关的伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍的临床及遗传学分析
孟庆杰
赵培伟
张蕾
向赟
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
2
LIG4综合征患者的临床特点及遗传学分析
孟庆杰
赵培伟
邬欢
向赟
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
3
鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因一个新的外显子重复变异
李隽
赵培伟
夏志杰
姚薇
魏幼华
郝丽丽
夏忠芳
何学莲
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CSCD
北大核心
2021
2
原文传递
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