Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析

目的探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点。结果该病儿早期临床症状不典型,基因证实为Lesch-Nyhan综合征,突变位点为新发突变位点。结论该例Lesch-Nyhan综合征病儿的基因突变位点为新发突变位点,目前尚未见文献报道。

根本原因分析法在提高呼吸机维修效率中的应用

目的:分析基于根本原因分析(RCA)法在呼吸机日常维修中的应用效果,以提高呼吸机的维修效率。方法:通过故障树模型对呼吸机维修的相关数据进行RCA,逐层寻找出呼吸机的故障原因为器械因素、人为因素和环境因素,其根本原因为无常备易损配件和工程师专业技能不足;针对器械因素和人为因素制定呼吸机维修效率提升措施。结果:通过按需库存常用配件、重视工程师培训考核以及利用维修数据寻找维修短板的方法,提高呼吸机维修效率,实施RCA法后呼吸机的1日修复率由实施前的68%提高至84%。结论:RCA法可找出影响呼吸机维修效率的根本原因,延长呼吸机使用寿命,提高呼吸机的安全性。