中国武汉地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析

目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68%。其中α-地中海贫血检出率为17.30%,β-地中海贫血检出率为20.14%,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24%。α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49%,其次为αα/-α3.7 14例(19.18%),αα/-α4.2 5例(6.85%),αα/QS 1例(1.37%);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00%)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00%)、CD17(A→T) 14例(16.47%),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A>T、HBB:c.-23A>G。送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28%),4-6岁者19例(11.95%),>7岁者6例(3.77%)。轻度贫血147例(92.45%),中度贫血11例(6.92%),重度贫血1例(0.63%)。MCV<65 fL组94例(59.12%),65-80 fL组51例(32.08%),≥80 fL组14例(8.81%)。β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小。

儿童腺病毒肺炎及呼吸道合胞病毒肺炎的临床特征分析

目的分析腺病毒(ADV)和呼吸道合胞病毒(RSV)感染的肺炎住院患儿的临床特征,为临床诊疗提供参考。方法回顾性分析2019年1月至12月华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院住院的单纯ADV肺炎、单纯RSV肺炎患儿的临床资料,包括一般情况,临床表现,病程早期实验室检查、影像学检查,发生重症或极重度肺炎情况,呼吸支持,住院天数。结果102例肺炎患儿中,单纯ADV肺炎36例,单纯RSV肺炎66例。两组性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ADV组发病年龄大于RSV组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组发病季节比较,差异有统计学意义(P<0.05)。ADV组热程长于RSV组,发热≥39.0℃占比高于RSV组,咳痰、湿啰音、喘鸣音发生率低于RSV组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组喘息、吸气性三凹征发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组白细胞计数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ADV组中性粒细胞百分比、C反应蛋白水平及降钙素原>0.1 ng/ml占比高于RSV组;淋巴细胞百分比低于RSV组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组肺部影像学、治疗后复查影像学好转率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组均无极重度肺炎发生;两组重症肺炎发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组给氧率、无创呼吸支持率、住院天数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论婴幼儿及学龄前儿童伴高热、肺部听诊仅有湿啰音、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、降钙素原明显升高者需考虑ADV肺炎,而婴幼儿伴肺部明显喘鸣音需考虑RSV肺炎。

肿瘤相关慢性炎症性贫血和肿瘤相关缺铁性贫血红细胞相关参数及铁代谢指标的比较

目的:分析与比较肿瘤相关慢性炎症性贫血(CRA-ACD)和肿瘤相关缺铁性贫血(CRA-IDA)红细胞相关参数及铁代谢指标,以明确两种贫血的临床特征并探讨红细胞相关参数及铁代谢指标在两者鉴别诊断中的意义。方法:选取初治确诊14例CRA-IDA及16例CRA-ACD患儿进行红细胞参数[平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]和铁代谢指标[血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS)与血清铁蛋白(SF)]检测,并与20例同期健康对照组比较,对结果进行统计学分析。结果:两个研究组MCV[CRA-IDA组(77.53±6.78)fL,CRA-ACD组(80.12±4.83)fL]均小于对照组(90.01±2.90)fL],差异均有统计学意义(P<0.01);且CRA-IDA组小于CRA-ACD组,差异有统计学意义(P<0.05)。两个研究组的MCH、MCHC、SI、TS及TIBC均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。两个研究组SF含量均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组MCV、SI、TS及TIBC异常率均相当,差异无统计学意义(P>0.05)。CRA-IDA组有7例、CRA-ACD组有11例SF高于200μg/L,差异有统计学意义(P<0.05);CRA-ACD组全部高于30μg/L,而CRA-IDA组仅5例低于30μg/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究CRA-IDA和CRA-ACD的红细胞参数(MCV下降)及常规铁代谢指标(SI、TS和TIBC下降,SF升高)相似,故不能简单地采用上述指标对CRA进行病因分析,需寻找新的生物学指标更好地鉴别CRA-IDA和CRA-ACD。

地中海贫血合并铁缺乏研究进展

地中海贫血系珠蛋白合成障碍所致的溶血性贫血。中间型、重型地中海贫血由于临床症状重,需输血配合规范去铁治疗;轻型地中海贫血溶血较轻,无需特殊治疗,一般不出现铁过载,反而合并铁缺乏。而目前对这类患者的诊疗没有明确的指南规范,临床医生的认识度也不够,导致病情延误,不利于贫血的防治。本文就地中海贫血合并铁缺乏发生率、发病机制、血液学特点、铁代谢监测及治疗预后进行综述。