结晶样视网膜色素变性的OCT特点

目的分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查。结果所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒。此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积。其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼。OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜。21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm。遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17ins GC是最常见的BCD致病突变。结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因。外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点。

Na^+/HCO_3-共转运体NBCe1的生理及病理学作用

维持机体的酸碱稳态对各项生理活动的有序进行具有根本性的意义,酸碱紊乱会导致一系列疾病。碳酸氢根(HCO3-)是机体中最重要的酸碱缓冲离子。SLC4家族的HCO3-跨膜转运体是机体最主要的HCO3-跨膜运输载体之一,在细胞的pH调控以及上皮细胞中HCO3-的吸收或分泌过程中起着非常重要的作用。SLC4家族的NBCe1(SLC4A4)是一个生电型的Na+/HCO3-共转运体,在各种组织中有着非常广泛的表达,具有极其重要的生理学作用。在肾脏近端肾小管中,NBCe1负责80%以上的HCO3-的重吸收,对于维持机体全局的酸碱平衡极其重要。人类的SLC4A4突变常导致严重的近端肾小管性酸中毒,且常伴有侏儒症、偏头疼、白内障、青光眼以及牙齿釉质发育异常等。本文对最近十多年来有关NBCe1的结构-功能关系、功能调控机制、NBCe1的生理及病理学作用机理等方面的研究进展进行综述与分析。

先天性心脏病一家系六例

先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清，精神欠佳，体重33kg，体型瘦长，呼吸平稳，口唇略紫绀，杵状指可见，前胸饱满，搏动活跃，心脏听诊心率105次／min，心律齐，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音，杂音响亮、粗糙，双肺听诊阴性，肝脾肋下未及，四肢无浮肿。