Brugada综合征相关基因SCN5A新突变位点的检测

目的 研究中国人Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。 方法 利用多聚酶链反应及DNA测序对 1个Brugada综合征家系SCN5A基因的全部 2 8个外显子进行基因检测。结果 在国内外已知突变点均无突变 ,发现 1个新的错义突变位点 (A5 4 71G) ,其相应的氨基酸改变为N1774S。结论 在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现 1个新的突变位点。