睾丸特异性小RNA：piRNA

真核细胞能产生一类长度19～30个核苷酸(nt)的小RNA,这些小RNA能在降解mRNA及翻译抑制等方面起靶向作用。与之相关的Argonaut家族蛋白分为2个亚家族:AGO亚家族,包括AGO1～44个成员,表达分布广泛,主要与miRNAs和siRNAs结合、通过与RNA干扰类似的途径抑制目的基因表达;另一个是PIWI亚家族,包括PIWI、Aubgine(AUB)和AGO3,均局限表达于睾丸组织。最近4个研究小组在哺乳动物的睾丸内发现了一类新的小RNA,因能与PIWI亚家族蛋白结合,故命名为piwi-interfering RNAs(piRNAs),可能在精子发生的基因表达调控中起重要作用。

无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

目的检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点，及其与睾丸病理学类型的关系。方法取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞，裂解提取DNA，用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区，包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点（sequence tagged site，SIS）的缺失。对部分有Y染色体微缺失患者进行睾丸细针抽吸活检，检查睾丸病理学类型。结果584例无精子症患者中，共有66例（11．3％）发生Y染色体微缺失，各区发生率构成比由高到低依次为：AZFc区48例（72．7％），AZFb＋c区9例（13．6％），AZFa＋b＋c区4例（6．1％），AZFb区3例（4．5％），AZFa区2例（3．0％）。80例严重少精子症患者共有10例发生Y染色体微缺失（12．5％），均为AZFc区缺失。AZFc区缺失患者（19例）睾丸病理学类型多样化；AZFb＋c区或AZFa＋b＋c区缺失患者（7例）睾丸病理学类型为唯支持细胞综合征或生精阻滞于精原细胞。结论Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致，跨区大缺失对精子发生造成严重影响。