儿童巨噬细胞活化综合征的临床特征

目的总结儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征,为临床早期识别和诊断提供参考。方法纳入20例MAS患儿,回顾性分析其原发疾病、诱因、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等。比较继发于全身型幼年特发性关节炎(sJIA)和川崎病的MAS患儿的实验室检查结果和死亡情况。结果(1)川崎病是最常见的原发疾病(10例,占50%),其次为sJIA(7例,35%)。诱发因素中,感染是最常见的诱因,病原体以EB病毒最常见。(2)20例患儿均有高热,95%(19/20)的患儿还存在多系统损害表现,包括皮疹、肝脾肿大、浆膜腔积液、神经系统损害、肾脏和胃肠道损害、关节痛和/或肌痛、淋巴结肿大。(3)血清铁蛋白水平升高和外周血两系下降是最常见的实验室表现,共15例存在骨髓涂片异常(6例可见噬血细胞,9例可见吞噬细胞);接受可溶性CD25检查、自然杀伤细胞活性检查的患儿分别仅有5例、2例。与继发于川崎病的MAS患儿相比,继发于sJIA的MAS患儿的血沉、血清铁蛋白、γ-谷氨酰转移酶水平更高,而血红蛋白及血清肌酐水平更低(均P<0.05)。(4)3例患儿在确诊MAS后30 d内死亡,病死率达15%(3/20)。川崎病组的病死率为20%(2/10),高于sJIA组的14.29%(1/7),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于风湿免疫性疾病患儿,一旦出现多系统受累,尤其是合并两系及以上血细胞减少及血清铁蛋白明显升高时,应高度警惕MAS的可能。临床上应积极完善病原学检查,寻找诱发因素,重视慢性EB病毒感染。组织学检查噬血现象及自然杀伤细胞活性、可溶性CD25、噬血相关基因检查有助于MAS的早期诊断。