HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系

目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力,先证者电生理提示远端型运动神经病,不伴感觉神经受累,肌肉病理提示神经源性肌萎缩,基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G(p.K141E)杂合变异,为该基因的热点突变。结论HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道,p.K141E为其致病性变异,本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。

伴精神行为异常或情绪障碍的额部硬膜下积液与行为变异型额颞叶痴呆的临床、影像及神经心理学特征比较

目的分析伴精神行为异常或情绪障碍的额部硬膜下积液与行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)在临床特征、影像学及神经心理学方面的差别。方法本研究为基于门诊人群的横断面研究。于2016年1月至2019年6月期间纳入伴精神行为异常或情绪障碍的额部硬膜下积液患者38例,纳入bv-FTD患者42例。分别收集两组人群的人口学、既往史、临床表现、影像学特征及神经心理评估结果,应用t检验或χ2检验比较各变量在两组之间的差异。结果在人口学方面,额部硬膜下积液组60岁以上人群比例明显高于bv-FTD组(50.0%比23.8%,P=0.015);在既往史方面,额部硬膜下积液组头外伤(68.4%比9.5%)或颅脑手术(31.6%比2.4%)比例均高于bv-FTD组(均P<0.05)。在临床表现方面,bv-FTD组兴奋(52.4%比15.8%)、言语障碍(28.6%比5.3%)、记忆力下降(35.7%比10.5%)的比例高于额部硬膜下积液组。硬膜下积液组淡漠(84.2%比47.6%)发生率高于bv-FTD组(均P<0.05)。在影像学方面,bv-FTD组双侧额叶对称性萎缩的比例明显低于硬膜下积液组(54.8%比78.9%,P=0.022);bv-FTD组其他脑叶出现萎缩的比例高于硬膜下积液组(52.4%比23.7%,P=0.009)。神经心理学方面,bv-FTD组MoCA、长延迟回忆(AVLT)、语言(VFT)、信息加工速度(SDMT)及执行功能(TMT-A、TMT-B、FAB)评分均低于额部硬膜下积液组(均P<0.05)。bv-FTD组NPI总分高于硬膜下积液组[(72±10)比(59±10),P<0.05]。NPI子项目分析显示,bv-FTD组激越(28.6%比16.3%)、脱抑制(16.7%比2.6%)、食欲及饮食障碍(21.4%比5.3%)、欣快(35.75比7.9%)、易激惹(23.8%比2.6%)的比例高于硬膜下积液组,而硬膜下积液组淡漠(84.2%比47.6%)的比例高于bv-FTD组(均P<0.05)。结论高龄、头部外伤史或手术史、脑萎缩的模式、全面认知评估及NPI量表有助于伴精神行为异常或情绪障碍的额部硬膜下积液与行为变异型额颞叶痴呆的鉴别。

髓样细胞触发受体2基因突变致早发型痴呆一家系分析

目的分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征。方法对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院,表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集,并对先证者进行人类全外显子测序,对家系成员进行一代验证。结果先证者为49岁女性,临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作。基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变,家系中4名成员为杂合携带者,1名有类似临床表现者已故,无法检测。先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄,双手、足部平片未发现有骨囊变改变。结论患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫,不伴有骨囊变,基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变。该突变很可能为致病突变。对早发型痴呆,尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时,应进行髓样细胞触发受体2基因检测。