Alstrom综合征1例报告及文献复习

目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示:ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C>T(p.Gln2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642_4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,提高患者生存质量。

四联双歧杆菌联合蒙脱石散治疗小儿急性水样腹泻的疗效分析

目的探讨四联双歧杆菌联合蒙脱石散治疗小儿急性水样腹泻的临床效果及对血清炎性因子的影响。方法选取2018年2月至2019年11月华北医疗健康集团峰峰总医院儿科收治的急性水样腹泻患儿90例,根据随机数字表法分为联合组、双歧组、蒙脱石组,各30例。联合组采用四联双歧杆菌+蒙脱石散治疗方案,双歧组采用单独应用四联双歧杆菌治疗方案,蒙脱石组采用单独应用蒙脱石散治疗方案,每组均治疗7 d。对三组临床症状改善情况、治疗前后肠道菌群、肠道功能和血清炎性因子水平进行统计学分析。结果联合组、蒙脱石组和双歧组临床总有效率分别为96.67%、80.00%和76.67%,联合组临床疗效显著优于蒙脱石组(P<0.05)。治疗后,联合组腹痛腹泻消失时间、住院时间、治愈时间三项指标均明显优于蒙脱石组和双歧组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后三组肠球菌数量均明显减少,乳杆菌数量及B/E值均明显增高,组内比较各项差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗后联合组肠道菌群各项指标均显著优于蒙脱石组和双歧组(P<0.05)。三组治疗后血清IL-6、IL-17、DAO及D-乳酸水平均显著降低,组内比较差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗后,联合组IL-6、IL-17、DAO及D-乳酸水平均显著低于蒙脱石组和双歧组(P<0.05)。结论四联双歧杆菌联合蒙脱石散治疗儿童急性水样腹泻有助于重建肠道菌群结构,加快肠道功能恢复,减轻肠道炎性反应,临床疗效值得肯定。

肠易激综合征患儿的胃肠道运动障碍与自主神经系统反应的相关性研究

目的探讨肠易激综合征患儿的胃肠道运动障碍与自主神经系统反应的相关性。方法本研究筛选IBS患儿40例,随机分为20、30、40和50 mmHg压力组,每组纳入10例患儿。使用恒压法测量直肠扩张期间内脏疼痛、冲动和不适以及诱发的内脏压力的评分。此外,在干预前4周、干预前和干预后测量了受试者自评的内脏敏感性、抑郁和焦虑症状以及胃肠道不适症状及ANF等指标,并分析各指标间的相关性。结果分别在CBT之前和之后(t2-t3)以及在20、30、40和50 mmHg的压力下比较不适、疼痛和冲动的估计评级干预前进行的直肠评估,各组间以及治疗前后差异有统计学意义(P<0.05)。分别在CBT前后(t2-t3)以及最高VAS评分的20%、40%、60%和80%处比较不适、疼痛和冲动的估计评分。干预前进行的两次直肠评估,各组间以及治疗前后差异有统计学意义(P<0.05)。IBS患儿HADS、VSI和GSRS与病情情况等级(IBS-SSS)之间均呈显著正相关,VSI的感觉阈值均与IBS-SSS呈显著负相关。VSI和HADS与3个感觉阈值均呈显著负相关;GSRS与3个感觉阈值也呈显著负相关。HADS和VSI评分与GSRS评分呈显著正相关。在IBS患儿中ANF与其他因素的相关性分析中,未发现其与IBS-SSS、HADS、VSI和GSRS等指标具有显著相关性。结论IBS的CBT未明显改变使用恒压法直肠刺激期间的内脏敏感性、疼痛和最大耐受压力,但干预后自测内脏敏感性以及胃肠道和精神症状的水平确实降低了。焦虑程度重、内脏敏感性高、肠屏障功能受损明显的患者,其症状也越严重。

小剂量甲泼尼龙三联疗法治疗儿童难治性大叶性肺炎支原体肺炎的临床疗效及安全性研究

探讨研究在难治性大叶性肺炎支原体肺炎患儿中实施小剂量甲泼尼龙三联疗法的有效性与安全性。方法:研究样本选取时间为2020年09月至2021年12月我院收治的60例难治性大叶性肺炎支原体肺炎,依据患儿入院编号的奇偶性,将其随机均分为对照组与观察组。对照组患者实施传统阿奇霉素+头孢他啶治疗,观察组则是在对照组的基础上添加小剂量甲泼尼龙治疗,对比两组疗效、症状、生物指标、药物不良反应。结果:对照组的治疗效果更低(P<0.05);对照组的临床症持续时间更长(P<0.05),疗前两组患者的炎症指标无差异,疗后观察组促炎因子低于对照组,抗炎因子高于对照组,(P<0.05);两组药物不良反应无明显差异(P>0.05)。结论:三联疗法在儿童难治性大叶性肺炎支原体肺炎的临床治疗中效果好、安全性高,可缩短患者的临床症状,应用价值高。

甲泼尼龙治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的疗效观察

本课题研究针对临床治疗儿童治性肺炎支原体肺炎疾病时引入甲泼尼龙治疗方法,对临床疗效进行观察和分析,探讨该治疗方案的临床推广价值。方法 本课题研究目标主要针对本院在2020~2021年接受的病例,共计56例儿童治性肺炎支原体肺炎疾病患者,通过随机法,将所有患者分成观察组和研究组,两组患者均为28例。对照组儿童治性肺炎支原体肺炎患者采用常规治疗方案,观察组儿童治性肺炎支原体肺炎患者则采用甲泼尼龙治疗方法,通过观察和对比两组治疗方案的各项阐述变化情况。结果 对所有患者进行临床治疗后的评价中,结果表明观察组和对照组儿童治性肺炎支原体肺炎疾病患者的治疗效果显著提高,对比两组的指标来看,观察组采用的甲泼尼龙治疗效果更为理想,值得临床推广;在实际对比过程中,观察组儿童治性肺炎支原体肺炎疾病患者的各类不良症状消退时间短于对照组;对比观察组和对照组接受治疗前后的IL-6、TNF-α、CRP指标,其中观察组上述指标在接受治疗后均优于对照组指标;对比观察组与对照组治疗前后的淋巴细胞水平,治疗前两组患者的T水平无明显差异,接受治疗后,得到明显改善,同时观察组患者指标优于对照组。结论 面对临床治疗儿童治性肺炎支原体肺炎疾病时,利用甲泼尼龙治疗手段具有显著的疗效,缩短临床症状的持续时间,有助于降低炎症反应,减少疾病对患儿免疫系统的损伤,具有重要临床应用价值。