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胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证
被引量:
5
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作者
付有晴
娄季武
+9 位作者
赵颖
蔡婉芳
颜妙丽
瞿京辉
徐婉芳
何怡
林洋洋
叶菀华
周光纪
刘彦慧
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期97-100,共4页
目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合...
目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。结果共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100%,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用。
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关键词
试剂盒
非整倍体
联合探针锚定连接测序法
胎儿游离DNA
产前诊断
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职称材料
题名
胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证
被引量:
5
1
作者
付有晴
娄季武
赵颖
蔡婉芳
颜妙丽
瞿京辉
徐婉芳
何怡
林洋洋
叶菀华
周光纪
刘彦慧
机构
广东医学院医学检验系
广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心
华大基因
生物科技
(
深圳
)
有限公司
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期97-100,共4页
基金
东莞市医学重点资助项目(2013108101021)
广东省省级科技计划项目(2013B022000003)~~
文摘
目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。结果共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100%,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用。
关键词
试剂盒
非整倍体
联合探针锚定连接测序法
胎儿游离DNA
产前诊断
Keywords
testing kits
aneuploidy
combinatorial probe anchor attachment sequencing
cell free DNA
prenatal diagnosis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证
付有晴
娄季武
赵颖
蔡婉芳
颜妙丽
瞿京辉
徐婉芳
何怡
林洋洋
叶菀华
周光纪
刘彦慧
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
5
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