MRI联合超声诊断胎儿结节性硬化症

目的:探讨胎儿结节性硬化症(TSC)的产前MRI诊断方法及影像特征。方法:回顾性分析产前MRI联合超声诊断为TSC的14例胎儿资料,并总结其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列,部分胎儿结合T1WI(FL2D)扫描。结果:产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例,MRI检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节,5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为TSC。胎儿脑部结节表现为T1WI稍高信号,HASTE序列低信号结节,以HASTE序列显示最佳。本组14例TSC胎儿9例终止妊娠引产,其中2例引产后标本解剖病检,证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节;5例出生后随访证实为TSC。结论:产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后,MRI对诊断胎儿TSC颅脑病变敏感性高。MRI联合超声可以确诊胎儿TSC。