异性双生子发生的遗传学研究

异性双生发生的遗传学是双生子研究的基本问题。本文用复合分离分析方法,对98对异性别双生子家系进行了分析。结果提示,异性双生的发生为共显性遗传,散发异性双生占20.3％。

人类双着丝粒Y染色体——病例报告及临床和细胞遗传学探讨

本文报告一例有生殖系统、躯体及智力发育障碍,核型分析证实为45,X/46,X,dic(Y)(qter→p11.2∶∶p11.2→qter)嵌合体的男性患者。结合文献复习,对此类染色体畸变产生的机理,与临床表现的关系等进行了讨论。

原发男性不育患者精蛋白基因的初步研究

为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从８７例原发不育患者和９例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示８例精蛋白异常，异常率９．１９％，全部涉及精蛋白２组分的缺乏。异常与正常个体相比，精蛋白占核碱性蛋白比例由５５．９１±７．４％下降为４．１８±２．２３％，说明精蛋白的异常，尤其是精蛋白２的缺乏，可能导致精蛋白的功能缺陷，是造成原发男性不育原因之一。对精蛋白异常不育和正常可育的２０名ＤＮＡ标本（８例精蛋白异常不育个体，８例精蛋白正常不育个体，４例正常可育）．以Ｐ２的基因探针进行了ＤＮＡ杂交，用特异扩增Ｐ１、Ｐ２、ＴＰ２编码区的引物对全部ＤＮＡ标本进行了ＰＣＲ扩增和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，结果未见突变、插入和缺失等异常。初步说明精蛋白异常者在这三个编码区内ＤＮＡ的结构异常可能性极小。由此提示，进一步的深入研究工作，应注重编码区旁侧调控序列以及考察转录、翻译及翻译后加工各个环节的影响。

性反转综合征患者的分子病因学研究

应用SRY基因编码区1对特异的寡核苷酸引物,对1例46,XX男性和1例46,XY女性性反转综合征患者基因组DNA进行多聚酶链式反应(PCR)扩增产物经电泳检测,发现46,XX男性有男性特异的扩增带,提示其病因可能是X和Y染色体发生异常交换,使患者基因组携带SRY基因而表现为男性,46,XY女性无男性特异的扩增带,提示其病因是由于缺失了SRY基因而表现为女性。