人类乳腺癌的遗传学研究进展

本文综述了近年来在乳腺癌的遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。

中国四个人群中MICA基因多态性研究(英文)

目的 了解中国 4个人群中 MICA基因第 5外显子 (GCT) n位点的遗传多态性并从遗传学的角度提供白马藏族起源的初步证据。方法 411个无血缘关系个体的血标本或唾液标本分别采自四川平武县白马藏族、西藏拉萨和云南中甸县藏族、成都地区汉族以及四川茂县羌族。以 1对跨越 MICA基因第 5外显子 GCT重复序列区的引物扩增基因组 DNA,产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染显色分析。结果 在 4个群体中均检测出 5种已报道的等位片段 ,并均以 A5最常见 ,在白马藏族、藏族、成都汉族和羌族中的频率分别为 0 .32 5、0 .345、0 .390和 0 .319。 A5 .1在成都汉族和羌族中占第 2位 ,频率分别为0 .2 30和 0 .2 93,A4和 A9在白马藏族和藏族中分别占第 2位 ,频率分别为 0 .2 5 4和 0 .2 72。上述各等位基因分布在 4个群体中存在差异 ,尤其是白马藏族与其它 3个群体之间存在显著差异。结论 MICA基因在迄今已研究的不同群体中都有 5种等位基因 ,提示 MICA基因在各群体间是在相似选择压力下产生 ,对维持群体的生理功能有着必不可少的作用。各民族

DNA甲基化与基因表达调节

甲基化修饰是脊椎动物DNA唯一的自然修饰方式,动物基因组甲基化与基因表达密切相关,DNA甲基化通过与反式作用因子相互作用或通过改变染色质结构而影响表达,在X染色体失活,基因组印记,肿瘤发生发展中起重要作用。