溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断

报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴呆家庭中鉴定了三种突变型。其中两种突变过去未曾报道。