先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析

目的报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩。生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号。基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046del AG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异。结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91C>T(p.P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变(p.K158fs),为已知致病基因。结论 DBA患儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91C>T(p.P 31 S)杂合突变为未见报道的新突变。

慢性小儿支气管炎护理中舒适护理模式的应用研究

目的探讨慢性小儿支气管炎护理中舒适护理模式的应用效果。方法该研究对2019年1月—2020年1月在该院接受治疗的186例慢性支气管炎患儿临床资料进行回顾性分析,根据护理方法的不同分组研究:93例患儿实施常规护理,作为对照组,93例患儿实施舒适护理模式,作为观察组,对比两组患儿护理效果、相关治疗时间、肺功能指标、家属护理满意度。结果观察组(96.77%)显著高于对照组(89.25%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.052, P=0.044);观察组发热、咳嗽、咯痰消失时间以及住院时间均显著短于对照组,差异有统计学意义(t=15.814、9.753、13.969、14.928,P<0.05);观察组肺功能指标显著优于对照组,差异有统计学意义(t=55.094、7.615、9.713,P<0.05);护理满意度:观察组(95.70%)显著高于对照组(86.02%),差异有统计学意义(χ^(2)=5.244, P=0.022)。结论在慢性小儿支气管炎护理中实施舒适护理模式,对于改善患儿临床症状以及肺功能具有积极意义,可缩短患儿治疗时间,提高患儿家属满意度。

PDCA循环护理干预对小儿支原体肺炎患者治疗效果及其预后的影响分析

目的:探讨戴明环循环(PDCA)护理干预对小儿支原体肺炎的治疗疗效的影响。方法:选取本院2021年2月至2022年6月收治的97例支原体肺炎患儿,以计算机统计学软件将其随机分成两组,其中对照组(n=48)、观察组(n=49)。对照组安排常规护理,观察组在对照组基础上安排PDCA护理干预。对比两组患儿治疗疗效、症状缓解、护理依从性、血气指标及护理满意度。结果:不同护理干预下,观察组治疗总有效率为95.92%(47/49),显著高于对照组(P<0.05)。观察组发热、咳嗽、干湿啰音消失时间均短于对照组,差异显著(P<0.05)。观察组患儿的护理依从性为(45/49),显著高于对照组(P<0.05)。护理前两组患儿动脉血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))对比差异不显著(P>0.05);护理后观察组PaO_(2)高于对照组,PaCO_(2)高于对照组(P<0.05)。观察组家属护理满意度为97.96%(48/49),显著高于对照组(P<.05)。结论:PDCA护理干预下支原体肺炎患儿的治疗疗效提升,同时发热等症状缓解更快,同时该护理模式还可促进患儿血气指标改善,使患儿护理依从性、家属护理满意度提升。

集体活动干预在实体肿瘤患儿中的应用效果

目的探究集体活动干预对实体肿瘤患儿情绪紊乱症状、生活质量及其家长满意度的影响。方法采用便利抽样法,选取2019年7月—2020年8月本院收治的90例实体肿瘤患儿作为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组和对照组,每组45例。对照组患儿实施常规护理,观察组患儿在此基础上实施集体活动干预,比较两组患儿的情绪紊乱症状评分、生活质量及家长满意度。结果观察组患儿紧张、急躁易怒、焦虑、担忧、悲伤症状评分及情绪紊乱症状量表总分均显著低于对照组(P<0.05);观察组患儿生活质量各维度评分及总分均显著高于对照组(P<0.05);观察组患儿家长的满意度为97.78%,高于对照组患儿家长的满意度(82.22%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论集体活动干预能有效减轻实体肿瘤患儿的情绪紊乱症状,帮助患儿更好地识别并表达自身情绪与感受,改善患儿的情绪状态,提升患儿的生活质量,提高患儿家长的满意度。

应用中药足浴治疗小儿腹泻的临床疗效分析

目的观察运用中药足浴治疗小儿腹泻的临床疗效。方法选取该院门诊2014年12月—2018年12月收治的小儿腹泻患儿共59例,随机平均分成两组,对照组患儿给予西医支持治疗,观察组患儿则在常规支持治疗基础上加用中药足浴治疗,治疗后随访观察两组临床治疗效果。结果分组研究结果显示总有效率观察组为90.0%;对照组总为69.0%,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论中药足浴治疗治疗小儿腹泻,治疗效果总有效率高,安全可靠,且有效地缩短了患儿病程,解决了小儿服药困难问题,具有广阔的应用前景。