幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例

例1胎儿，孕28周。B超检查提示胎儿脊柱裂，心脏畸形，房间隔缺损，主动脉狭窄，消化道、生殖道畸形，颅形异常，前额后缩。行引产手术时取脐带血培养，染色体核型为：46，XX，del（3）（pter→p25：），见图1。父母亲染色体核型正常。

染色体异常核型两家系

家系1 先证者，男，30岁。其妻妊娠3次，均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产。最近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查。夫妇体健，表型、智力均正常，非近亲婚配，孕期无有害物质及放射线接触史。先证者外周血染色体G显带核型为46，XY，t（4；6）（4qter→4p14：：6p25→6pter；6qter→6p25：：4p14→4pter），见图1a。引产胎儿脐带血染色体G显带核型为46，XY，6，＋der（6）t（4；6）（6qter→6p25：：4p14→4pter）pat，见图1b。先证者3个姐妹中，1个姐姐有习惯性流产史，曾做染色体检查提示异常核型，具体不详。其余姐妹及其父母无不良孕产史。

染色体平衡易位两例

例1女，25岁，结婚3年，妊娠2次，均于孕2个月左右自然流产。妇科检查无异常，孕期无有害物质及放射线接触史。夫妇体健，非近亲结婚。外周血染色体G显带核型分析患者核型为46，XX，t（8；13）（8qter→8p21：：13q14→13citer；13pter→13q14：：8p21→8pter），见图1a。其丈夫染色体核型正常。