300例先天智力低下儿童的细胞遗传学检查

３００例先天智力低下儿童的细胞遗传学检查南京军区福州总医院细胞遗传室（福州，３５０００１）张宝珍，余红江先天性智力发育不全是一种发病率较高、病因复杂、危害很大的疾病。其发病率一般为３一５％。随着科学技术日益发展，人才智力的开发和优生优育的需求，人们对...

不同年龄外周血贮存时间制备染色体的比较研究

不同年龄外周血贮存时间制备染色体的比较研究南京军区福州总医院细胞遗传室（福州，３５０００１）张宝珍，余红江，周其成自从１９６０年Ｎｏｗｅｌｌ发现植物血凝素（ＰＨＡ）能在体外刺激淋巴细胞分裂，此后ＡｒａｋａｋｉＳｐａｒｋｅｓ和Ｔｉｐｓ等（１９６３年）建...

一例罕见的46,XY/92,XXYY成年病例

人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。

4p三体综合征一例报告

常染色体的平衡易位,由于总的遗传物质没有增加或丢失,故绝大多数个体可能不表现明显症状,仅少数患者表现精神发育迟缓。但如这种异常传给子女,将会出现某一染色体的部分三体或单体,并表现明显的病症,有的甚至不能存活。