DNA探针在儿科的应用

DNA探针技术是年代70后期迅速发展起来的基因分析技术,在日本及其他国家已应用于遗传、肿瘤、血液、感染等学科的研究。本文将其方法作一简介并概述在儿科的应用。DNA探针技术一、DNA探针检查方法:从被测标本提取DNA,用限制性内切酶进行切割,切割后的片段称限制性片段,通过琼脂糖电泳按其长度不同而分离,再将其变性为单链。

血友病182例临床分析

血友病是一组先天性凝血因子异常所引起的遗传性出血性疾病。国内对其患病率、临床表现已有报道,但对比儿童及成人血友病的临床特点则较少。将我院1968—1988年内、儿科门诊、病房诊治的182例分析如下:

儿童期性早熟43例临床分析

收集本院近二十年性早熟患儿43例,其中真性性早熟26例,假性性早熟8例,部分性性早熟9例,并讨论分析其发病机理、临床表现、诊断及治疗。

儿童急性白血病高凝实验室指标观察

观察35例急性白血病患儿高凝指标变化,急淋32例,急非淋3例,选用PT,KPTT,AT-Ⅲ,ⅧR:Ag,Ⅷ:C,ⅧR:Ag/Ⅷ:C,FN 等7项凝血指标,异常率(%)分别为:PT14.3,KPTT28.6,FN73.5,AT-Ⅲ83.3,ⅧR:Ag91.4,Ⅷ:C100。急性白血病普遍存在高凝状态,反映高凝指标的敏感性依次为:Ⅷ:C>ⅧR:Ag>AT-Ⅲ>FN>KPTT>PT。

56例急性白血病患儿体重、血液蛋白质变化与疗效的关系

本文观察56例急性白血病患儿体重、血液蛋白质变化与化疗疗效的关系,急淋46例,急非淋10例。结果:化疗前不同年龄病儿体重与化疗后缓解率高低无统计学关系。但体重SDS指数>-2者,CR达57.5%,而体重SDS捐数<-2者,CR为42.9%,体重SDS指数<-2者取得CR3个的病例均在1年内复发。血浆总蛋白、白蛋白在正常范围患儿都能达到CR与PR,而转铁蛋白与纤维结合蛋白在急白中均降低,纤维结合蛋白降低与疗效有一定关系,降低者化疗后不易缓解。

小儿血液病输血后丙型肝炎调查与献血员筛选

调查21例血液病患儿输血后丙型肝炎发生率,21例中16例接受未作抗HCV筛选的输血员血液,结果9例(56.25%)抗-HCV阳性;另5例接受经过抗-HCV筛选的血液经6个月追踪检查无1例抗-HCV阳性。1793名献血员抗-HCV阳性率为19.80%,ALT增高率为9.36%,有较多的献血员抗-HCV阳性而ALT并不增高,提出对献血员必作抗-HCV的筛选应引入各级医疗机构常规范围。

小儿糖尿病血胰岛细胞抗体与胰岛素自身抗体

报道并分析20例小儿糖尿病患儿的临床资料及血胰岛细胞抗体(ICA)及胰岛素自身抗体(IAA)的测定资料。在20例患儿中,临床表现多不典型。在酮症酸中毒的治疗中小剂量胰岛素疗法方法简便,安全可靠,并发症少。本组患儿ICA阳性率55%,IAA阳性率30%,经卡方检验均显著高于对照组,推测病毒感染引起自身免疫反应,产生ICA及IAA而致本病发生。

异型血红蛋白病八例家系调查

对8例异型血红蛋白病首证者家系进行调查,共调查96人。经血红蛋白电泳异常区带含量测定,发现在同一家系中含有相同的血红蛋白类型,受累者达34人,占调查人数的35.4％,证明异常血红蛋白病呈常染色体显性遗传,遗传类型为杂合子,无明显临床症状,不易发现。却可绵延后代而成为病变基因携带者,有生产纯合子病人的危险性,应予以重视。

小儿肝豆状核变性13例误诊分析

肝豆状核变性(简称肝豆)的早期临床表现复杂易误诊。我科1975年以来收治肝豆22例,其中13例被延误诊断,后经临床及血铜蓝蛋白氧化酶测定等辅助检查才获确诊,现报告如下。

小儿急性淋巴细胞性白血病骨髓中巨核细胞变化

报告60例急性淋巴细胞性白血病患儿骨髓中巨核细胞的变化。有18.3%病例的巨核细胞数不减低。说明小儿急性淋巴细胞性白血病巨核细胞数不减低者并非罕见。在巨核细胞数量正常和增高者中,巨核细胞幼稚型比例增高,颗粒型明显增高,产血小板型明显低于正常。大多数病例骨髓片中血小板减少。表明巨核细胞存在成熟障碍。同时发现巨核细胞出现形态学方面改变。

母乳中溶菌酶浓度的测定

对23例第一胎产妇的母乳进行动态测定溶菌酶浓度,共117次。并在产后每周取奶一次共4次进行观察,测定结果均值及各受试者之间母乳中溶菌酶含量均有显著差异,P<0.01其平均值在一周内逐日上升,以产后第六天为最高,在国内首次证实初乳中有高浓度的溶菌酶。它和母乳中其它的防御因子一样,对婴儿的健康发育是有着重要意义。

室间隔缺损合并肺动脉高压的诊断及外科治疗

室间隔缺损(VSD)合并肺动脉高压的外科手术并发症多,死亡率高。现根据我院从1984年11月——1990年10月收治21例的资料分析及参考文献以探讨其手术适应症。 临床资料 21例中男11例,女10例,年龄5～18岁(14岁以下15例);体重15～46kg,平均25kg。全组病例均有反复呼吸道感染及肺炎病史,有充血性心力衰竭史16例,活动后心慌,气促21例,哭闹有紫绀史10例,

25例小儿急性白血病脑脊液细胞学的检测

随着化疗的进步,小儿急性白血病的生存期明显延长,但多数化疗药物难以透过血脑屏障,中枢神经系统成了白血病细胞的“庇护所”。中枢神经系统白血病(CNSL)发生率明显增高且常导致白血病复发,同时由于某些 CNSL患者无临床症状及常规脑脊液检查正常,故脑脊液细胞学观察对早期诊断及治疗CNSL具有重要价值。1 资料与方法本文观察25例患者均为我院儿科住院病人,年龄3～13岁。

皮肤粘膜淋巴结综合征23例分析

皮肤粘膜淋巴结综合征(MCLS)又称川崎病,现将我院自1984年至1989年收治的23例报告如下。临床资料一、一般情况:23例病例中男15例,女8例,男:女=1.5:1,发病年龄最小6月,1岁以内2例,1～4岁14例,4～7岁5例,>7岁1例,复发病例1例。二、诊断标准:按修订的第四版(1984)诊断标准。三。