P-选择素及P-选择素糖蛋白配体-1基因多态性与上海汉族人群颈动脉粥样硬化及急性脑梗死的相关性分析

目的探讨P-选择素(PSEL)S290N及P-选择素糖蛋白配体-1(PSGL-1)M62I基因多态性与上海汉族人群颈动脉粥样硬化及急性脑梗死(acute cerebral infraction,ACI)的相关性。方法采用多重连接酶检测分型(multiple LDR)对上海地区197例颈动脉粥样硬化患者,182例ACI患者及对照组进行S290N及M62I基因多态性分析,收集3组临床资料并分析。结果颈动脉粥样硬化组年龄、吸烟史比例、高血压病比例、收缩压、空腹血糖水平、三酰甘油水平、载脂蛋白B水平明显高于对照组(P<0.05),PSGL-1基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。ACI组吸烟史、高血压病史、糖尿病病史、收缩压及空腹血糖水平明显高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白水平明显低于对照组(P<0.05),PSGL-1基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现性别、年龄、吸烟史、高血压史、糖尿病病史、低密度脂蛋白水平及M62I基因型是颈动脉粥样硬化的独立危险因素。吸烟史、高血压、空腹血糖、高密度脂蛋白水平及M62I基因型是ACI的独立危险因素。结论PSELS290N基因多态性与上海汉族颈动脉粥样硬化及ACI无关。PSGL-1M62I基因多态性与上海汉族人群颈动脉粥样硬化及ACI有关,A等位基因突变可能是上海汉族人群颈动脉粥样硬化及ACI的保护性因素。

凝血因子ⅡG20210A、ⅤG1691A及ⅦR353Q基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死的相关性

目的:探讨凝血因子ⅡG 20210 A(FⅡG 20210 A)、ⅤG 1691 A(FⅤG 1691 A)及ⅦR 353 Q(FⅦ)基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死(ACI)的相关性。方法:选取上海地区汉族ACI确诊患者180人作为ACI组[大动脉粥样硬化型(LAA,n=65)、小动脉硬化性或腔隙性(SAO,n=84)及心源性(CE,n=31)],同期健康体检的汉族人群150例作为对照组,收集2组研究对象的临床资料并比较;分别抽取2组研究对象入院或体检时清晨空腹外周血2 mL,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-LDR)和多重连接酶检测(Multiple LDR)技术进行FⅡ、FⅤ、FⅦ基因分型检测并比较,采用活化蛋白C抵抗(APCR)试剂盒测定2组被检者外周血APCR阳性表达,采用Hardy-Weinberg平衡法检验样本的群体代表性,采用Logistic回归分析筛查ACI的危险因素。结果:ACI组与对照组研究对象的FⅡG 20210 A、FⅤG 1691 A及FⅦR 353 Q多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);FⅡG 20210 A的PCR产物经过HindⅢ酶切之后显示基因型为GG型(320 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致,仅检测出GG基因型;FⅤG 1691 A的PCR产物经过MnlⅠ酶切显示基因型为GA型(353 bp、205 bp及148 bp)和GG型(205 bp和148 bp);ACI组及对照组被检者均未检测出AA纯合突变基因型;FⅦR 353 Q的PCR产物经过MspⅠ酶切结果显示基因型为RQ型(291 bp、223 bp和68 bp)、RR型(223 bp和68 bp)和QQ型(291 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致;ACI组FⅦR 353 Q基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(P<0.05);SAO组与对照组差异有统计学意义(P<0.05),ACI组APCR阳性率高于对照组(P<0.05);二分类Logistic回归分析结果显示,吸烟、高血压、低水平高密度脂蛋白、FⅦR 353 Q基因型及APCR是ACI的独立危险因素(P<0.05)。结论:FⅡG 20210 A及FⅤG 1691 A基因多态性在上海汉族ACI患者中较少见,FⅦR 353 Q基因多态性与上海汉族人群ACI有关,其中Q等位基因可能是保护性因素。