低体系扩增技术在法医学中的应用综述

降低扩增体系是提高微量DNA扩增灵敏度的手段之一。本文主要介绍了低体系扩增技术及其在国内外法医学领域应用的研究进展,并对低体系扩增技术解决法医学难题的应用前景进行初步探讨。

1例自勒死的法医学检验

1案例资料1．1案件简介某年5月9日7时许，某市一敬老院工作人员报警称敬老院一老人死亡。现场发现：敬老院203宿舍北边卧室内一老年尸体，死者头东脚两仰卧于床上，颈部有绳索缠绕。经查死者系夏某，男，65岁，为该宿舍入住老人，并告称夏某有精神抑郁史多年。

227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

目的对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点。结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步。3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都<104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45%的CPI值超过104。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险。

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性，为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析，用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小，用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高，杂合度（H）分布在0．604～0．939之间，随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间，个体识别力（PD）在0．794～0．993之间，非父排除率（PE）在0．296～0．875之间，典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间，多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因，GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性，可以用于法医学亲权鉴定和个体识别，也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。

P2Y14受体在血管内皮细胞功能失常及血液肿瘤发生发展中的作用

P2Y14是一种抑制环磷酸腺苷合成的Gi(inhibitoryadenylate cyclaesgprotein,Gi)蛋白偶联受体,能够被尿嘧啶核苷-5'-二磷酸葡萄糖,UDP-半乳糖和UDP—N-乙酰葡糖胺激活。最近的研究表明,P2Y14受体参与血管内皮细胞的损伤修复,以及T淋巴细胞免疫功能的调节和气道上皮中促炎因子白细胞介素-8的合成;在血液系统中,P2Y14受体增强HL-60分化后中性粒细胞的活性并参与树突细胞的成熟过程,揭示了其在血液肿瘤的发生中扮演重要的角色。因此对P2Y14受体参与的细胞信号传导通路及相应的生物学效应进行了深入的研究,将有助于揭示其在心血管系统疾病及血液肿瘤中发挥的作用,并进一步可能为疾病的治疗提供一个新的思路。本论文对P2Y14受体的分子结构,组织和细胞分布,生理功能及药理特性,所介导的信号通路及生物学效应,及其在心血管系统疾病及血液肿瘤中的作用进行概括。