基因检测在慢性肾脏病诊治中的应用

基因检测已在感染、肿瘤、遗传性疾病、药物应用等诸多方面广泛应用,近年逐渐在慢性肾脏病管理中发挥出更大的作用。欧洲肾脏学会-透析和移植学会联合欧洲罕见肾病参考网近日在国际上发布了首个《基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议》(简称《建议》)。本文结合相关文献解读该《建议》,旨在引起国内同行共鸣,合理、规范地将基因检测应用于慢性肾脏病的预防与诊治中。

肥胖相关性肾病

随着人们物质生活水平的提高和生活方式的改变，肥胖已成为危害人类健康的严峻问题。在美国，从上世纪60年代至2004年，成人肥胖的发病率从13％增至329／6，至2004年美国有66％成人和16％儿童和青少年属于超重或肥胖。中国的肥胖情况也不容乐观，根据中国家庭营养健康调查数据，

血液透析患者健康素养、液体摄入依从性与透析间期体重增加的相关性

目的探讨血液透析患者的健康素养、液体摄入依从性与透析间期体重增加的相关性。方法采用便利抽样法选取2020年6月至2021年6月本院收治的150例血液透析患者为研究对象。使用血液透析患者健康素养问卷、液体摄入依从性问卷进行调查并测量患者透析间期的体重变化, 采用Pearson/Spearman相关分析血液透析患者的健康素养、液体摄入依从性和透析间期体重增加的相关性;采用Bootstrapping中介效应检验健康素养在液体摄入依从性和透析间期体重增加间的中介作用。结果血液透析患者的健康素养评分为(20.17±3.52)分, 液体摄入依从人数为92例(61.33%), 透析间期体重增加相对值<5%的人数为117例(78%)。相关性分析结果显示, 血液透析患者的健康素养与液体摄入依从性呈正相关(r=0.642, P<0.05), 健康素养与透析间期体重增加呈负相关(r=-0.578, P<0.05), 液体摄入依从性与透析间期体重增加呈负相关(r=-0.613, P<0.05)。多因素分析结果显示, 受教育水平、透析时间、健康素养和液体摄入依从性是血液透析患者透析间期体重增加的主要影响因素(均P<0.05)。健康素养在液体摄入依从性和透析间期体重增加间存在部分中间效应, 占总效应的34.08%。结论血液透析患者的健康素养、液体摄入依从性与透析间期增加密切相关, 健康素养在液体摄入依从性和透析间期体重增加间存在中介效应, 可通过增加血液透析患者健康素养提高其液体摄入依从性, 控制透析间期体重增加并改善患者健康水平。

妊娠期高尿酸血症

血清尿酸(SUA)是有核细胞代谢的终产物,生理浓度的SUA对人体具有积极的作用。随着我国生活水平提高,生活方式的改变,高尿酸血症(HUA)发病率呈上升趋势,导致痛风、高血压、心血管疾病及肾脏病发病率上升。生理情况下,尿酸的生成和排泄相对稳定。在早孕期,尿酸排泄增加,SUA浓度较孕前下降;中、晚孕期由于胎儿通过羊水排泄尿酸增加,肾脏对于尿酸的清除能力降低,孕妇内环境和饮食的改变,SUA浓度逐渐增高。妊娠期SUA异常升高,常与合并的妊娠相关疾病有关,如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病(GDM)等,3者相互影响。此外,妊娠期HUA可影响胎儿生长发育,较高浓度SUA可以作为早期诊断青少年抑郁症的生物学标志物,这可能与HUA导致脑细胞内神经元DNA氧化损伤有关。妊娠期HUA的诊断应基于妊娠期SUA的动态变化,而不是单纯依照成年人HUA的诊断标准进行判断。目前临床采用的降低尿酸浓度、促进尿酸排泄和镇痛的药物,对于HUA孕妇及其胎儿均具有一定风险。因此,适当碱化尿液、多饮水、促排尿、低嘌呤饮食、控制体重、禁烟、限酒等手段,对于HUA孕妇围生期是可行、安全的预防和治疗措施。