Y染色体AZFc(全部)微缺失对体外受精胚胎整倍体的影响

目的:分析Y染色体AZFc微缺失患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)囊胚整倍体情况。方法:回顾性分析2013年1月至2021年12月期间南京医科大学第一附属医院生殖医学中心因AZFc微缺失行胚胎植入前整倍体遗传学检测的临床资料,并设同期行PGT助孕的单基因病患者为对照组。比较两组患者的基本特征、受精率、D3优质胚胎率、囊胚形成率、胚胎整倍体率、45,X胚胎比例等。结果:共纳入患者220例,其中AZFc微缺失组91例,单基因病组129例。两组患者的年龄差异均无统计学意义。在精液参数方面,AZFc微缺失组精子浓度、精子总数及前向运动比例均低于单基因病组,差异具有统计学意义(P=0.001)。除了中AZFc微缺失组受精率低于单基因病组(P=0.012),获卵数、Day 3优胚率、囊胚形成率差异无统计学意义。总共有933枚囊胚成功进行了遗传学检测,其中AZFc微缺失组496枚囊胚,单基因病组437枚囊胚。AZFc微缺失组胚胎整倍体率、非整倍体率及嵌合体率分别为:57.26%,24.60%,18.14%,而单基因病组分别为:66.13%,23.80%,10.07%,两组差异具有统计学意义(P=0.001)。对两组非整倍体胚胎进一步分析发现,AZFc微缺失组异常频率最高的染色体分别为16(3.87%)、X(3.46%)、13(2.44%)、22(2.24%)和19(2.03%),而单基因病分别为22(4.35%)、16(2.97%)、7(2.74%)、15(1.60%)和2(1.60%)。AZFc微缺失组性染色体异常比例高于单基因病组(P=0.039),而两组胚胎中出现45,X比例差异无统计学意义。结论:与单基因病组相比,AZFc微缺失胚胎整倍体率下降,45,X胚胎比例无明显上升。通过PGT选择整倍体女性胚胎,不仅可以避免AZFc微缺失的垂直传播,还可以降低因非整倍体胚胎导致的流产风险。