5α－还原酶缺乏症的初步实验研究

５α－还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病，临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织５α－还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践，结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素（ｈＣＧ）刺激试验，以１２例正常同年龄组的男性为对照，发现２例男性假两性畸形患者睾酮（Ｔ）正常水平而双氢睾酮（ＤＨＴ）低下，经ｈＣＧ刺激后睾酮（Ｔ）水平随时相增加而双氢睾酮维持在低水平；虽然雄激素受体的配基结合活性基本正常，但５α－还原酶Ⅱ型同功酶活性明显缺陷，从而从病因学上诊断为５α－还原酶缺乏症。

白细胞介素-6和γ-干扰素基因在甲状腺组织中表达的研究

目的 研究白细胞介素 - 6 (IL - 6 )、γ-干扰素 (IFN-γ) m RNA在正常及病理甲状腺组织中的表达特征。方法 病理甲状腺组织取自 Graves病 (GD)和非毒性结节性甲状腺肿 (MNG)的手术患者 ,正常对照取材于孤立性良性甲状腺腺瘤旁正常组织 ,m RNA基因的检测采用逆转录 -聚合酶链反应 (RT- PCR)技术。结果 4例 GD、2例 MNG甲状腺组织均表达 IL - 6和 IFN -γ m RNA ,2份正常甲状腺样本中仅 1例含有 IL - 6与 IFN -γ m RNA。结论 IL - 6、IFN-γ等细胞因子参与自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)的免疫病理过程 ,并与甲状腺功能的紊乱密切相关。

红细胞胰岛素受体分析法的改良及其初步应用

胰岛素受体（ＩＲ）异常导致胰岛素作用障碍，是Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）发病中的一个主要因素。本文改良国内外人红细胞ＩＲ分析方法，并应用于ＮＩＤＤＭ临床实践，取得满意结果。方法学的平均批内变异系数为５．６６％，批间变异系数为１２．６７％。健康人２３名（年龄２９～７０岁），高亲和力ＩＲ位点数为２２４．４±８９．８位点／细胞，平衡解离常数Ｋｄ＝（５．７１±０．６５）×１０－１１ｍｏｌ／Ｌ；低亲和力ＩＲ位点数为２０４４．９±１８８．９位点／细胞，Ｋｄ＝（２．９６±０．２９）×１０－９ｍｏｌ／Ｌ。７９例ＮＩＤＤＭ患者（年龄２４～７２岁），高亲和力ＩＲ位点数为１８０．６±１０３．６位点／细胞（Ｐ＞０．０５），但Ｋｄ＝（８．９７±２．１４）×１０－１１ｍｏｌ／Ｌ（Ｐ＜０．０５）；低亲和力ＩＲ位点数为１２３７．０±４９５．１位点／细胞，Ｋｄ＝（６．４４±０．９８）×１０－９ｍｏｌ／Ｌ，均与正常组差异显著（Ｐ＜０．０１）．表明ＮＩＤＤＭ患者ＩＲ结合量下降，受体对胰岛素亲和力下降。

磁性分离酶联免疫测定技术在糖尿病的临床应用

目的引进磁性分离酶联免疫测定（ＭＡＩＡ）新技术，应用于糖尿病的临床实践。方法初诊１型糖尿病（ＩＤＤＭ）１０例，轻症２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）４１例，及健康正常对照１５例，作口服葡萄糖耐量试验（ＯＧＴＴ），使用瑞士ＳｅｒｏｚｙｍｅⅠ系统和ＭＡＩＡ进口试剂测定胰岛素（Ｉｎｓ）和Ｃ肽（Ｃ－Ｐ）。结果ＭＡＩＡ批内变异系数（ＣＶ）为３．８３％，批间ＣＶ为７．３８％；灵敏度分别为０．５２ｍＩＵ／Ｌ和０．４２ｐｍｏｌ／Ｌ。ＭＡＩＡ结果与放射免疫法（ＲＩＡ）之间有显著直线相关（Ｐ＜０．０１）。健康人ＯＧＴＴ试验时，空腹Ｉｎｓ和Ｃ－Ｐ分别为（１６．１９±６．７６）ｍＩＵ／Ｌ和（５０４．２０±１７７．２４）ｐｍｏｌ／Ｌ，在３０～６０ｍｉｎ达到峰值，平均为（６３．５３±７．９８）ｍＩＵ／Ｌ和（２１８８．７５±２７９．０８）ｐｍｏｌ／Ｌ。ＩＤＤＭ患者Ｉｎｓ和Ｃ－Ｐ空腹水平低，ＯＧＴＴ试验无峰值出现；而ＮＩＤＤＭ患者峰值则延迟。结论ＭＡＩＡ稳定可靠，特异性高，无放射性污染，优于ＲＩＡ，在糖尿病临床实践中有较大应用价值。

改良胰岛素受体活性测定与临床应用

目的 研究糖尿病 (DM) 1型和 2型发病机制中胰岛素受体 (Ins R)活性改变及其治疗作用。方法 应用改良红细胞 Ins R活性放射受体分析法 ,测定 17例 1型糖尿病 (IDDM) ,其中初诊 8例 ;47例 2型糖尿病 (NIDDM) ,其中初诊 5例 ;2 1例初诊 NIDDM在口服降糖药治疗前后 ,及 2 8例健康志愿者的 Ins R活性。结果 与正常人相比 ,IDDM患者发病时 Ins R活性升高 ,用胰岛素治疗后降低 ;NIDDM患者虽不伴有高胰岛素血症 ,但 Ins R活性降低 ,经口服降糖药治疗后仅部分恢复。结论 经改良的 Ins R活性分析技术 ,简便实用 ,稳定可靠 ,更适合临床应用。 IDDM患者 Ins R活性改变系由于胰岛素的升降调节 ;NIDDM患者 Ins R活性降低则是多因素的 ,两者的病理生理机制不同。

肾上腺素能神经递质对人甲状腺细胞生长的影响

目的 研究肾上腺素能神经递质在甲状腺生长功能调控中的作用和意义。方法 选取人甲状腺腺瘤旁正常组织 ,以细胞单层培养技术和非同位素标记的细胞增殖分析法 ,检测肾上腺素和去甲肾上腺素对甲状腺细胞生长的影响。结果 肾上腺素对甲状腺细胞的增殖功能无明显影响 ,而去甲肾上腺素能够显著促进体外培养甲状腺细胞的生长作用。结论 肾上腺素能神经递质在甲状腺功能的调节中扮演重要角色。