H19 SNPs与主动脉夹层发生风险的相关性研究

目的探讨H19基因多态性与主动脉夹层发生风险的关系。方法本研究共纳入410例样本,包括主动脉夹层组146例,对照组264例。主动脉夹层组为2017年1月至2018年3月在南京医科大学第二附属医院和武汉同济医院影像学确诊为主动脉夹层的患者。对照组为同期在南京医科大学第二附属医院就诊的非主动脉夹层患者。收集纳入研究人群基础与临床资料,筛选H19基因及其启动子区tagSNPs。采取TaqMan技术进行基因分型,分析SNPs不同基因型与主动脉夹层发生风险的相关性。结果主动脉夹层组的吸烟率高于对照组(P<0.01)。主动脉夹层组男性患者和女性患者分别为111例(76.0%)和35例(24.0%)。在超显性模型中,rs217727与主动脉夹层风险性相关。与rs217727 GG基因型相比,rs217727 GA基因型可以增加主动脉夹层的风险(OR=1.39,95%CI 1.02~1.89,P=0.035),在显性模型中,与rs2177727 GG型相比,GA/AA型有增加主动脉夹层发生的趋势(OR=1.33,95%CI 1.00~1.79,P=0.052)。结论H19rs217727可能与主动脉夹层发生风险相关。

二叶式主动脉瓣合并主动脉根部瘤外科治疗的研究进展

二叶式主动脉瓣(BAV)是最常见的先天性瓣膜疾病之一,常伴有主动脉瓣狭窄或关闭不全。主动脉病变是BAV的一个重要组成部分,其中主动脉根部到弓部近端出现部分或全部扩张时,以主动脉根部瘤最为常见;而手术方式的选择对于患者预后的影响较大。文章就二叶式主动脉瓣合并根部瘤的解剖基础、病理生理、手术方式及治疗效果等方面进行综述。