遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达

目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用。方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达。West-ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化。结果 Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定。Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降。结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。

Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△

目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。

儿童鼻出血诊断与治疗——临床实践指南(2021年)

鼻出血(epistaxis)是耳鼻咽喉科最常见的急症之一,轻者仅表现为涕中带血,重者可导致失血性休克^([1])。儿童鼻出血病因复杂,且与季节、气候变化及各种鼻炎有明显相关性。虽然大多数儿童鼻出血呈现自限性且病情较轻,但常引起父母焦虑,约10%的鼻出血患儿家庭生活质量受到显著影响^([2])。

小儿气管支气管异物存留位置的相关因素分析

目的分析小儿气管支气管异物存留位置的相关因素,为病情评估、手术风险和预后提供帮助。方法回顾性分析2015年1月-2015年12月1060例小儿气管支气管异物患儿的临床资料,分析异物存留位置与年龄、性别、肉芽形成、胸部CT及三维重建、术前并发症、手术时间和住院时间的相关性。结果异物存留位置与年龄、性别、手术时间和住院时间不存在相关性,异物存留位置与肉芽形成、胸部CT及三维重建以及术前并发症存在关联。结论异物存留位置与肉芽形成、胸部CT的异物部位显示及术前并发症存在关联。

人工耳蜗电极误入上半规管1例报道并文献复习

电极植入错误部位是人工耳蜗植入术后罕见的并发症。本文报道了1例,在初次人工耳蜗植入术中误将电极植入11岁男性患儿的上半规管。确诊后,患儿接受了第2次人工耳蜗植入术,电极成功植入耳蜗。本文回顾了人工耳蜗电极植入错误部位的相关文献,从不同植入位置分析电极植入错误部位的原因。

儿童原发性巨大喉炎性肌纤维母细胞瘤一例

本文报道1例发生于儿童原发性喉部巨大炎性肌纤维母细胞瘤病例(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)。患儿女,10岁,因“睡眠打鼾伴呼吸不畅3个月”于2018年10月31日至南京市儿童医院就诊。术前行喉镜及CT检查示喉部左侧类圆形孤立肿物,入院诊断为喉部肿物。入院后,患儿在全身麻醉下行支撑喉镜喉肿物切除术,肿物为2 cm×2 cm×1 cm大小质中肿块,术后病理诊断为IMT。术后出院随访至今未见复发,预后良好。

异常钙化误诊为儿童食道异物二例

食道异物是儿童急症的常见疾病之一。儿童食道异物多为硬币等金属异物或动物骨骼等骨性异物,而临近组织的异常钙化较易误诊为外源性的食道异物。本文报告了儿童茎突舌骨韧带和杓状软骨的异常钙化误诊为食道异物的2例病例,通过对儿童食道异物病史及影像学资料进行分析并复习相关文献,总结其误诊原因及诊治特点,有助于降低儿童食道异物的误诊率。

SLC26A4基因在大前庭水管综合征和/或Mondini畸形患儿中突变频率的观察

目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据。方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子。结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E)28例,单独MD(M)9例。74例患儿中66例(89.2%)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5%),单等位基因突变2例(2.7%)。不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P<0.001),M组突变发生率明显低于E组、E+M组(P<0.001)。E组28例中发现SLC26A4双等位基因27例(96.4%),单等位基因1例(3.6%),E+M组37例中发现SLC26A4双等位基因37例(100%),M组9例中只发现1例(11.1%)携带SLC26A4单杂合突变。结论:EVAS合并MD、单独EVAS与单独MD有着完全不同的发病机制,早期EVAS和/或MD患儿的临床遗传学诊断有助于提供听力损失遗传原因的精确信息和遗传咨询,从而实施适当的疾病控制和预防措施,下一代测序技术在耳聋的分子诊断中发挥愈加重要的作用。

可视喉镜下梨状窝瘘内口低温等离子封闭术的初步探讨

目的:探讨可视喉镜下梨状窝瘘内口低温等离子封闭术的手术效果。方法:回顾性分析2019年3月—2021年8月在南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行可视喉镜下梨状窝瘘内口低温等离子封闭术的29例先天性梨状窝瘘患儿的临床资料。19例行梨状窝瘘探查+瘘口封闭术,6例行梨状窝瘘探查+瘘口封闭术+颈部脓肿切开引流,4例颈部质硬包块者行梨状窝瘘探查+瘘口封闭术。术后均留置胃管。结果:所有患儿术后无严重并发症,2例出现术后声嘶,1个月后自行恢复。随访2~30个月,平均16个月,均无复发。结论:可视喉镜下梨状窝瘘内口低温等离子封闭术是一种安全有效的手术方式,创伤小,住院时间短,可作为治疗梨状窝瘘的首选术式,颈部脓肿切开引流和内口封闭可同时进行。

食道多枚磁性异物致胸腔异物1例

本文报道1例发生于28个月儿童的多发食道磁珠异物(esophageal magnetic beads)。患者,女,28个月,因“误咽异物致吞咽不适5 d”就诊。术前胸片提示多发磁珠异物嵌顿于食道上端,遂急诊全身麻醉下行食道异物取出术,术中发现磁珠异物已致食道穿孔并形成胸腔异物。在多科协作下,最终经胸外径路取出磁性异物。术后22 d出院,出院1个月随访无明显不适,预后良好。