气相色谱-质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用

遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称。该类疾病临床少见，个体差异性较大，且大多数缺乏特异性的症状和体征，诊断较困难，因此需引起重视。目前，随着气相色谱．质谱技术分析等新项目的开展，这类疾病越来越多得到了早期的明确诊断。南京儿童医院儿科重危病人监护病房（PICU）收治的4例遗传代谢疾病患儿通过气相色谱-质谱技术检测，得到了明确的诊断，并进行相应的综合性治疗。现将本组患儿临床资料报告如下。