Angelman综合征的临床及脑电图特征

目的 探讨Angelman综合征(AS)的临床及EEG特征。方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料。结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动发育迟缓,语言运动发育迟缓最为突出。8例(72.7%)为母源性染色体15q11.2-q13.1区域缺失,1例(9.1%)为15号染色体为父源性单亲二倍体(UPD),2例(18.2%)为UBE3A基因点突变(移码突变)。21次视频EEG(VEEG)监测中,6例(54.5%)监测到9次不典型失神发作。11例患儿VEEG均异常(100%),符合AS特征性EEG异常改变,且在病程中EEG异常持久稳定。UPD型患儿较其他分型EEG异常程度轻。100%(2/2)移码突变的患儿、12.5%(1/8)染色体片段缺失患儿服用2或3种抗癫痫药,1例UPD患儿未出现抽搐,未服抗癫痫药。结论 母源性染色体片段缺失为AS主要发病病因。不典型失神为常见的癫痫发作类型,AS患儿特征性异常EEG持久且稳定,大量的δ波振荡是最突出的EEG表型。UPD型VEEG异常程度较轻,癫痫发作少见。