新生儿听力筛查未通过者的基因诊断

目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2A>G、H723R,mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9%(23/110),其中纯合或者复合杂合者6例,线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例,杂合突变10例,发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例,杂合突变6例,发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。

新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究

目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋。所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2A>G、线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点的突变分析。结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB235delG和SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB235delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义。而GJB2235delC、299-300delAT及线粒体DNAA1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义。结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB235delG和SLC26A4IVS7-2A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同。

一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系，分析其基因型和听力表型的关系。方法对家系成员进行临床听力测试，收集家系中8名成员的外周静脉血样本，从自细胞中提取DNA，聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA（mitochondric DNA，mtDNA）目的片段，对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNA^Ser（UCN）基因突变分析。结果此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变，听力表型为极重度感音神经性耳聋。其他母系成员携带mtDNA A1555G突变，未发现tRNA^Ser（UCT）基因突变。家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常。结论GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害。