串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。

南京地区育龄妇女孕前TORCH抗体筛查结果分析

目的:了解南京地区育龄妇女孕前TORCH感染的发生率及其自然免疫状况。方法:采用酶联免疫法检测进行孕前检查的育龄妇女孕前血清TORCH特异性IgM和IgG抗体水平。结果:①TOX-IgM,CMV-IgM,RV-IgM及HSV-Ⅱ-IgM的阳性率分别为0.28%(65/23481),1.46%(329/22596),0.42%(94/22515)和3.47%(794/22913);TOX-IgG,CMV-IgG,RV-IgG及HSV-Ⅱ-IgG的阳性率分别为3.53%(830/23481),97.3%(21912/22596),84.1%(18923/22515)和6.44%(1476/22913)。②南京地区育龄妇女CMV-IgM,HSV-Ⅱ-IgM阳性率季节差异有统计学意义(CMV-IgM:χ2=14.193,P=0.003;HSV-Ⅱ-IgM:χ2=15.521,P=0.001)。TOX-IgM和RV-IgM阳性率差异则无统计学意义。结论:孕前TORCH抗体筛查对于临床开展优生优育具有非常重要的指导意义,育龄妇女应警惕TORCH感染的季节性,降低感染率,减少残障儿出生的可能性。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变，检出率为89．29％，常见突变依次为EX6—96A〉G（19／125，15．20％），R243Q（18／125，14．40％）和R241C（17／125，13．60％）。经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G，共占42．86％；中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G，R241C和R111X，共占40．74％；轻度PKU患儿最常见的突变是R241C，EX6-96A〉G和R243Q，共占57．89％；轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q，共占40．00％。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65．63％，其中经典型PKU的预测一致率较高，为81．25％；预测生化表型（即AV值评分）与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关（r=-0．77，P〈0．001）。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，基因型与表型之间存在一定的联系。

时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析

目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL、90μL、50μL)分5组,采用TrFIA法测定干血滤纸片17α-OHP的浓度;比较58孔微孔板底部去除水汽前、后的17α-OHP浓度;比较30例干血斑不同取样部位(中央和边缘)的17α-OHP浓度。结果抗血清和铕示踪剂的加样量对测定结果的影响与100μL组比较,差异有统计学意义(P<0.01);微孔板底部水汽存在与否对检测结果的影响有统计学意义(P<0.01);取样部位(中央和边缘)对测定结果影响不大,差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿CAH筛查试验时应保证试剂加样量准确,微孔板底部干燥。

小儿危重病例评分联合D-二聚体及降钙素原检测用于儿童感染病情的早期评判

目的利用临床常用检测指标，建立用于儿童感染病情的早期评判方法。方法回顾性收集2014年6月至2015年5月南京医科大学附属南京儿童医院急诊科收治的脓毒性休克患儿共18例，按性别（男女比为1．25：1．00）、年龄（1个月～6岁）进行匹配，依住院号顺序纳入同期全身炎性反应综合征（SIRS）、脓毒症与严重脓毒症患儿各27例，同期普通感染（非SIRS）患儿36例作为对照组。采用双盲法收集入选病例的基本信息与检查检验资料，并根据人院24h内收集的生理参数和检查结果的最差值进行小儿危重病例评分（PCIS）。通过等级相关与累积比数Logistic回归筛选出与患儿感染病情有显著关系的指标，采用Kth近邻判别分析建立患儿感染病情评判模型，并将其与临床诊断结果进行一致性检验。结果不同感染程度患儿组问除血小板计数外，其余各项临床常用指标[PCIS、中性粒细胞计数、C-反应蛋白、降钙素原（PCT）、凝血酶原时间国际标准化比值、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、纤维蛋白／纤维蛋白原降解产物（FDP）、D-二聚体（D—D）]差异均有统计学意义（P均〈0．001）。其中PCIS、PCT、D—D及FDP与感染程度的Spearman相关系数P依次为-0．837、0．680、0．679及0．648（P均〈0．001），经多变量累积比数Logistic回归得到PCIS、D—D及PCT与感染程度有显著关系（P均〈0．05），将该3项指标联合用于儿童感染病情评判模型的建立（对变量数值进行MahManobis转换，k=2），其总误判率（0．091）低于单项或2项联合模型。利用PCIS／D—D／PCT联合判别模型，对2015年6月在南京医科大学附属南京儿童医院急诊科收治的26例感染患儿进行病情评判，其与临床诊断结果具有高度一致性（加权Kappa系数为0．670，P〈0．001）。结论PCIS、D—D及PCT3项联合建立的判别模型，对儿童感染病情的早期评判具有辅助诊断价值。