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探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率
1
作者
许晨晨
张小琼
+2 位作者
潘梅
褚莉莉
殷丝雨
《江苏医药》
CAS
2016年第20期2293-2294,共2页
染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学...
染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,
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关键词
染色体检查
染色体疾病
异常核型
染色体畸变
遗传咨询
三体
唐氏综合征
患儿家庭
遗传性疾病
性反转综合征
原文传递
题名
探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率
1
作者
许晨晨
张小琼
潘梅
褚莉莉
殷丝雨
机构
南京医科大学附属南京市儿童医院遗传实验室
南京医科大学
附属
南京市儿童医院
检验科
出处
《江苏医药》
CAS
2016年第20期2293-2294,共2页
文摘
染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,
关键词
染色体检查
染色体疾病
异常核型
染色体畸变
遗传咨询
三体
唐氏综合征
患儿家庭
遗传性疾病
性反转综合征
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率
许晨晨
张小琼
潘梅
褚莉莉
殷丝雨
《江苏医药》
CAS
2016
0
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