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探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率
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作者 许晨晨 张小琼 +2 位作者 潘梅 褚莉莉 殷丝雨 《江苏医药》 CAS 2016年第20期2293-2294,共2页
染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学... 染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料, 展开更多
关键词 染色体检查 染色体疾病 异常核型 染色体畸变 遗传咨询 三体 唐氏综合征 患儿家庭 遗传性疾病 性反转综合征
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