目的:应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断。方法:提取3个家系中苯丙酮尿症患儿及...目的:应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断。方法:提取3个家系中苯丙酮尿症患儿及其父母的外周血和胎儿羊水细胞DNA,采用PAH基因STR连锁分析结合基因序列分析的方法进行产前基因诊断。结果:3个家系均通过上述方法进行了精确的产前基因诊断,3例胎儿均不是经典型苯丙酮尿症患儿,出生后新生儿筛查证实为健康个体。结论:采用STR连锁分析结合基因序列分析的方法可为经典型苯丙酮尿症家系进行快速、准确的产前基因诊断。展开更多
目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8~12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双...目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8~12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。展开更多
文摘目的:应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断。方法:提取3个家系中苯丙酮尿症患儿及其父母的外周血和胎儿羊水细胞DNA,采用PAH基因STR连锁分析结合基因序列分析的方法进行产前基因诊断。结果:3个家系均通过上述方法进行了精确的产前基因诊断,3例胎儿均不是经典型苯丙酮尿症患儿,出生后新生儿筛查证实为健康个体。结论:采用STR连锁分析结合基因序列分析的方法可为经典型苯丙酮尿症家系进行快速、准确的产前基因诊断。
文摘目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8~12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。