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口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识
1
作者
阮文彦
张燕丽
+19 位作者
郑树国
孙瑶
范志朋
宋亚玲
孙宏晨
王文梅
代杰文
赵震锦
张婷婷
陈栋
潘永初
蒋月桂
王旭东
郑黎薇
朱庆林
何淼
许宝山
贾仲林
韩冬
段小红
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期749-758,共10页
口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,...
口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。
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关键词
口腔医学
生物样本库
罕见病
遗传病
标准化
信息化
专家共识
原文传递
题名
口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识
1
作者
阮文彦
张燕丽
郑树国
孙瑶
范志朋
宋亚玲
孙宏晨
王文梅
代杰文
赵震锦
张婷婷
陈栋
潘永初
蒋月桂
王旭东
郑黎薇
朱庆林
何淼
许宝山
贾仲林
韩冬
段小红
机构
第四军医
大学
口腔
医院
口腔
罕见病与遗传病门诊/
口腔
生物学教研室、口颌系统重建与再生全国
重点
实验室
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
、陕西省
口腔
医学
重点
实验室
北京
大学
口腔
医学
院·
口腔
医院
预防
科、
国家
口腔
医学
中心
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
、
口腔
生物材料和数字诊疗装备国家
工程
研究
中心
、
口腔
数字
医学
北京市
重点
实验室
同济
大学
口腔
医学
院·
附属
口腔
医院
口腔
种植
科、
上海牙组织修复与再生
工程
技术
研究
中心
首都
医科大
学
口腔
医学
院、全牙再生与
口腔
组织功能重建北京市
重点
实验室
武汉
大学
口腔
医(学)院、口颌系统重建与再生全国
重点
实验室
、
口腔
生物
医学
教育部
重点
实验室
、
口腔
医学
湖北省
重点
实验室
吉林
大学
口腔
医院
口腔
病理学教研室
南京
大学
医学
院
附属
口腔
医院
·
南京
市
口腔
医院
口腔
黏膜病
科
上海交通
大学
医学
院
附属
第九人民
医院
口腔
颅颌面
科、
上海交通
大学
口腔
医学
院、国家
口腔
医学
中心
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
、上海市
口腔
医学
重点
实验室
上海市
口腔
医学
研究
所
中国
医科大
学
口腔
医学
院·
附属
口腔
医院
第一门诊、辽宁省
口腔疾病
重点
实验室
天津
医科大
学
口腔
医院
口腔
颌面外
科
郑州
大学
第一
附属
医院
口腔
综合
科
南京医科大学附属口腔医院口腔正畸科、江苏省口腔疾病研究重点实验室、江苏省口腔转化医学工程研究中心
西安交通
大学
口腔
医院
牙体牙髓病
科
四川
大学
华西
口腔
医院
儿童
口腔
科、
口腔疾病
研究
国家
重点
实验室
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
第四军医
大学
口腔
医院
牙体牙髓病
科、
口颌系统重建与再生全国
重点
实验室
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
、陕西省
口腔
医学
重点
实验室
武汉
大学
口腔
医(学)院儿童
口腔
科
中山
大学
附属
口腔
医院
口腔
颌面外
科
·中山
大学
光华
口腔
医学
院·广东省
口腔
医学
重点
实验室
四川
大学
华西
口腔
医院
唇腭裂外
科、
口腔疾病
研究
国家
重点
实验室
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
北京
大学
口腔
医学
院·
口腔
医院
修复
科、
国家
口腔
医学
中心
、国家
口腔疾病
临床
医学
研究
中心
、
口腔
生物材料和数字诊疗装备国家
工程
研究
中心
、
口腔
数字
医学
北京市
重点
实验室
出处
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期749-758,共10页
基金
国家自然科学基金(81974145)
陕西省重点研发计划(2021ZDLSF02-13)
国家口腔疾病临床医学研究中心专项课题(LCC202201,LCA202013)。
文摘
口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。
关键词
口腔医学
生物样本库
罕见病
遗传病
标准化
信息化
专家共识
Keywords
Oral medicine
Biobank
Rare diseases
Genetic diseases
Standardization
Informatization
Expert consensus
分类号
R78 [医药卫生—口腔医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识
阮文彦
张燕丽
郑树国
孙瑶
范志朋
宋亚玲
孙宏晨
王文梅
代杰文
赵震锦
张婷婷
陈栋
潘永初
蒋月桂
王旭东
郑黎薇
朱庆林
何淼
许宝山
贾仲林
韩冬
段小红
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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