女性生殖系统中肾管腺癌和中肾样腺癌的临床病理特征

目的探讨女性生殖系统中的中肾管腺癌(mesonephric adenocarcinomas,MA)和中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinomas,MLA)临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集2例MA和3例MLA临床资料,行免疫组化EnVision两步法染色。采用一代基因测序检测2例MA中KRAS基因突变,运用NGS检测对2例MLA进行高通量测序,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果子宫颈MA与卵巢、子宫体的MLA形态学相似,呈腺管状、乳头状、筛状、实性结构、裂隙样和性索样结构,局灶小管腔内见均质嗜酸性物质。免疫表型:ER通常阴性或小灶阳性,PR阴性,5例均有TTF-1和GATA3反向染色现象。3例有KRAS基因突变,MLA可见CTNNB1、PTEN等基因突变。结论MA和MLA有相似的形态学特征、免疫表型、基因突变和临床侵袭性,发病部位和周围有无中肾管残件/中肾管增生是鉴别的重要特征。

子宫内膜浆液性癌8例临床病理观察

目的探讨子宫内膜浆液性癌(uterine serous carcinoma,USC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析8例USC的临床及病理学资料,行HE和免疫组化EnVision两步法染色,并复习相关文献。结果8例USC患者中位年龄64岁,主要表现为绝经后阴道流血。镜下肿瘤组织形态多样,腺腔及乳头状结构可见细胞簇状生长或脱落游离。肿瘤细胞显著异型,伴高核分裂。免疫表型:p53(8/8)均为突变型,p16(7/8)阳性,ER(6/8)阴性,Ki-67增殖指数均大于75%。随访7~43个月,1例死亡,7例存活(其中1例复发)。结论USC属于高侵袭性的子宫内膜癌,常与其他高级别腺癌形态交叉易误诊,熟悉其临床病理特征,联合检测免疫组化标记有助于正确诊断。

子宫内膜透明细胞癌分子分型临床应用及其与PD-L1表达的关系

目的探讨子宫内膜透明细胞癌(endometrial clear cell carcinoma,ECCC)分子分型的临床应用及其与PD-L1表达的关系。方法应用测序法检测15例ECCC根治手术标本中POLE突变情况,有突变者为POLE突变型;应用免疫组化法检测错配修复(mismatch repair,MMR)MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表达,有表达缺失者为错配修复缺陷(mismatch repair-deficiency,MMR-D);免疫组化检测p53表达,将其分为p53突变型和p53野生型。应用免疫组化法检测PD-L1蛋白表达,比较不同分子分型的组间差异。结果15例ECCC中POLE突变型0例,MMR-D为5例,p53突变型5例,p53野生型5例。5例MMR-D者PD-L1均阳性。结论ECCC具有分子异质性,部分与子宫内膜样癌相似,部分与浆液性癌相似。PD-L1可以作为ECCC免疫治疗的重要靶标。

外阴肌上皮癌1例并文献复习

目的探讨外阴肌上皮癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例外阴肌上皮癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果患者37岁,外阴见1枚界限清楚的无痛包块。镜下肿瘤组织呈实性排列,肿瘤细胞形态多样,由上皮样、浆细胞样及透明细胞样细胞组成。细胞核显著异形,核仁明显,核分裂象易见(12~15个/10 HPF),可见病理性核分裂象。免疫表型:EMA、vimentin均弥漫阳性,Calponin、SMA、CD99均阳性,CKpan、CD31、CD34均部分阳性,GFAP、S-100均局灶阳性,HMB-45、MyoD1、Myogenin、desmin均阴性,Ki-67增殖指数约15%。随访25个月,患者生存状况良好,未见复发或转移。结论外阴肌上皮癌形态学广泛,结构有异质性,易误诊,具有较高的复发率和转移率,诊断时需结合临床病理学和免疫表型特征,必要时可行分子检测用以明确诊断。