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两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断
被引量:
7
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作者
季修庆
胡焕然
+8 位作者
王艳
梁栋
罗春玉
孟露露
周静
曹荔
马定远
胡平
许争峰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期853-856,共4页
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞...
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析,并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46,XY,add(1p36)?,胎儿2的核型为46,XX,add(1p36)?。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36.33p36.32(752566—3393462)×1,7q35q36.3(144480549—159119486)×3;胎儿2的检测结果为arr[19]1p36.33p36.23(752566—8362754)×1,6p25.3p22.3(204909—20182185)×3。胎儿1母亲的G显带核型为46,XX,t(1;7)(p36;q35),胎儿2母亲的核型为46,XX,t(1;6)(p36;p22),两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点,适用于lp36缺失综合征的产前诊断,并可为遗传咨询提供更为详细的信息。
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关键词
染色体1p36缺失综合征
产前诊断
单核苷酸多态性微阵列芯片
胎儿侧脑室增宽
原文传递
题名
两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断
被引量:
7
1
作者
季修庆
胡焕然
王艳
梁栋
罗春玉
孟露露
周静
曹荔
马定远
胡平
许争峰
机构
南京医科大学附属妇产医院产前诊断研究室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期853-856,共4页
基金
国家自然科学基金(81300495)
江苏省妇幼保健科研课题基金(F201314)
+1 种基金
江苏省卫生厅医学科研立项课题(H201343)
江苏省科技厅社会发展项目(BE2015614)
文摘
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析,并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46,XY,add(1p36)?,胎儿2的核型为46,XX,add(1p36)?。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36.33p36.32(752566—3393462)×1,7q35q36.3(144480549—159119486)×3;胎儿2的检测结果为arr[19]1p36.33p36.23(752566—8362754)×1,6p25.3p22.3(204909—20182185)×3。胎儿1母亲的G显带核型为46,XX,t(1;7)(p36;q35),胎儿2母亲的核型为46,XX,t(1;6)(p36;p22),两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点,适用于lp36缺失综合征的产前诊断,并可为遗传咨询提供更为详细的信息。
关键词
染色体1p36缺失综合征
产前诊断
单核苷酸多态性微阵列芯片
胎儿侧脑室增宽
Keywords
Chromosome lp36 deletion syndrome~ Prenatal diagnosis
Single nueleotide polymorphism array
Fetal cerebral ventriculomegaly
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断
季修庆
胡焕然
王艳
梁栋
罗春玉
孟露露
周静
曹荔
马定远
胡平
许争峰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
7
原文传递
已选择
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引证文献
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