一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析

目的对一个Alazami综合征家系进行遗传学病因分析。方法采集先证者及家系成员的外周血样,提取基因组DNA,行全外显子组测序,生物信息学分析确定致病基因,Sanger测序对家系成员进行验证。结果该家系中两例患者均存在LARP7基因的母源性的c.94A>T(p.Lys32*)无义变异和父源性的c.1141A>G(p.Lys381Glu)的错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准分类和功能预测软件分析,确定二者是该Alazami综合征家系的遗传学病因。结论本研究发现了LARP7基因两个未见报道的变异,丰富了LARP7基因变异谱。