两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析

目的明确2例先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）的性质，探讨3q微缺失与cHD的关系。方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA，用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂，携带3q29区1．66Mb的缺失，涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损，携带3q28区240kb的缺失，未发现明确与该片段相关的致病信息。结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。