常州地区5302例育龄妇女脊髓肌萎缩症筛查结果分析

目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)运动神经元存活基因(SMN1)缺失的携带率及筛查效率。方法 应用荧光定量PCR对2019年7月至2021年6月5302例育龄妇女进行SMN1基因E7和E8的拷贝数检测。结果 113例育龄妇女SMN1基因存在杂合缺失(113/5302,2.13%),其中87例E7和E8同时缺失(87/5302,1.64%),24例E8单独缺失(24/5302,0.45%),2例E7单独缺失(2/5302,0.04%);85名伴侣被召回检测,发现2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇接受产前诊断,最终确诊1例SMA胎儿。结论 常州地区SMN1基因杂合缺失发生率与已报道的汉族人群相近,荧光定量PCR可以用于SMA携带者筛查。

Yqh+多态性对IVF/ICSI助孕患者临床结局的影响

染色体多态性是指染色体的一些微小变异可以遗传给子代, 但不会在子代中出现明显的临床表型[1]。Y染色体多态性主要是由于其长度变异导致,传统观点认为长臂的异染色区域扩大(Yqh +)/缩小(Yqh-)是正常变异,没有功能或表型效应[2]。随着分子生物学的发展,越来越多的学者认为与正常生育男性相比,不育男性Y染色体变异的发生率更高,这表明这些变异可能与不孕不育有关[3-5],不应该被忽视。

无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证。结果接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49%),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例。251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77%(68/171)。“45,X”“47,XXX”“47,XXY”“47,XYY”阳性预测值分别为21.43%(21/98)、59.26%(16/27)、67.57%(25/37)、66.67%(6/9)。结论NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对“45,X”。