原发不育及反复自然流产史夫妇单纯男方染色体异常核型分析

目的探讨男方染色体异常核型对原发不育及女方反复自然流产的影响。方法通过外周血淋巴细胞培养对2009年11月至2014年12月在该院就诊的1 170对原发不育及1 601对反复自然流产史夫妇的染色体进行G显带染色分析,排除女方染色体核型异常,对单纯男方染色体核型异常的患者进行核型分析。结果 (1)1 170对原发不育夫妇中,单纯男方染色体核型异常共147例,检出率为12.6%。其中数目异常22例(15.0%),结构异常14例(9.5%)。同时检出染色体多态变异111例(75.5%),其中大Y染色体43例(29.3%),小Y染色体46例(31.3%)。(2)1 601对反复自然流产史夫妇中,单纯男方染色体核型异常共180例,检出率为11.2%。其中数目异常5例(2.8%),结构异常39例(21.7%)。同时检出染色体多态变异136例(75.6%),其中大Y染色体52例(28.9%),小Y染色体61例(33.9%)。(3)大Y染色体、小Y染色体在原发不育和反复自然流产史夫妇中的构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05);47,XXY核型在原发不育夫妇中的构成比(8.8%)高于反复自然流产史夫妇(0.6%),差异有统计学意义(P<0.05);染色体结构异常在反复自然流产史夫妇中的构成比(21.7%)高于原发不育夫妇(9.5%),差异有统计学意义P<0.05)。结论男方染色体异常是导致原发不育和女方反复自然流产的重要因素,Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。

唐氏综合征胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达特点

目的探讨胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达与唐氏综合征（Down syndrome，DS）的关系。方法采用双向凝胶电泳＋质谱的蛋白组学技术检测6例DS胎儿孕母和6例正常胎儿孕母血清中差异蛋白的表达，采用Western印迹技术验证蛋白组学结果。采用酶联免疫吸附试验检测11例DS胎儿孕母、10例正常胎儿孕母、11例DS新生儿及10例正常新生儿血清铜蓝蛋白的含量。组间差异比较采用两独立样本t检验。结果在DS胎儿孕母血清中鉴定出29种差异蛋白，其中铜蓝蛋白上升最为显著，与正常胎儿孕母相比，蛋白表达密度比值达5．43，差异有统计学意义（t=2．7102，P〈O．05）。Western印迹结果显示，DS胎儿孕母血清中铜蓝蛋白表达水平（O．95±0．24）明显高于正常胎儿孕母（O．37±0．14）（t=2．9521，P〈O．05），而DS新生儿血清铜蓝蛋白表达水平（O．74±0．03）显著低于正常对照新生儿（O．89±0．06）（t=-2．9515，P〈O．05）。酶联免疫吸附试验显示，DS胎儿孕母血清铜蓝蛋白含量为（346．5士111．8）ng／ml，明显高于正常胎儿孕母血清的（248．6±78．3）ng／ml，差异有统计学意义（t=2．301，P（0．05）。然而，DS新生儿血清铜蓝蛋白水平[（166．1±55．O）ng／m1]却低于正常对照新生）L[（244．O±36．O）ng／ml]，差异有统计学意义（t=-3．873，P〈O．01）。结论孕母及新生儿血清铜蓝蛋白表达水平异常可能与DS存在密切联系。