婴儿急性淋巴细胞白血病分子生物学特征及治疗进展

婴儿急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)具有与其他年龄段患儿不同的临床表现、分子遗传学特征及预后。目前,婴儿ALL的治疗仍以常规化疗、造血干细胞移植为主,但早期复发率高,总体生存率低,疗效欠佳。近年来的多项大型临床试验进一步探讨了其分子生物学特征,优化了危险分层,但传统治疗方法未能明显改善这类患儿的预后。临床研究表明采用免疫治疗、靶向药物治疗可明显提高患儿生存率。该文主要总结婴儿ALL的分子生物学特征、临床研究结果、治疗方法以及未来可能的治疗靶点。

自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发病机制和诊断进展

自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是由于基因突变导致FAS介导凋亡途径存在缺陷引起的淋巴细胞内稳态失调所致。ALPSl临床上主要表现为血液和淋巴器官中双阴性T细胞增加，淋巴细胞增生，自身免疫性血细胞减少和肿瘤倾向。笔者就ALPS的发病机制、诊断标准、分类，以及鉴别诊断进行综述。