NBN基因3’端非编码区rs10464867遗传变异与胃癌易感性的生物信息学功能分析

目的 探讨NBN基因3’端非编码区潜在的功能性单核苷酸多态性位点rs10464867遗传变异在胃癌易感性中的生物信息学功能。方法利用生物信息学工具进行NBN基因生物信息学功能的预测和分析,并基于癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库RNA-Seq的表达数据分析胃腺癌组织及癌旁组织中NBN mRNA的表达,初步推测NBN基因在胃癌发生中潜在存在的生物学功能。结果在GTEx数据库中对与rs10464867高连锁不平衡(LD)的单核苷酸多态性(SNP)和NBN基因进行表达数量性状位点(eQTL)分析,结果发现rs2284135与NBN基因存在eQTL,rs2284135的A等位基因可以显著增加NBN基因的表达(P<0.05)。根据TCGA数据库RNA-Seq表达数据分析也进一步显示NBNmRNA在胃腺癌组织中的表达水平显著高于癌旁正常组织(P<0.01)。结论 NBN基因rs10464867与胃癌风险相关,可能通过eQTL位点rs2284135来调控NBN基因的表达,在胃癌发生发展中发挥生物学功能,从而影响胃癌患病风险,生物信息学功能预测也有助于进一步认识NBN基因在肿瘤发生发展中的作用。