产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

被膜侵犯的甲状腺微小乳头状癌发生颈部淋巴结转移的超声相关危险因素分析

目的探讨被膜侵犯的甲状腺微小乳头状癌(PTMC)发生颈部淋巴结转移的超声相关危险因素。方法回顾性选取2015年1月至2021年12月在江苏省中西医结合医院行手术治疗、最终经手术病理证实的存在被膜侵犯的单灶性PTMC患者共计94例,依据术后组织病理学结果,将患者分为颈部淋巴结转移组48例和对照组(无颈部淋巴结转移组)46例。纳入结节均进行术前常规二维超声、超声弹性成像及超声造影检查,常规扫查颈部淋巴结。对淋巴结转移组与无淋巴结转移组的临床及超声特征进行单因素分析,将单因素分析有统计学意义的特征纳入多因素Logistic回归分析,得出被膜侵犯PTMC淋巴结转移的独立危险因素。结果对淋巴结转移组与无淋巴结转移组的性别、年龄、是否合并桥本甲状腺炎、结节最大直径、纵横比(A/T)、与被膜接触范围及微钙化、弹性评分进行单因素分析。单因素分析结果显示,淋巴结转移组与无淋巴结转移组是否存在微钙化差异有统计学意义(P<0.05),与被膜接触范围2组比较差异有统计学意义(P=0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示,被膜接触范围>50%与微钙化灶均为单灶被膜侵犯PTMC淋巴结转移的独立危险因素(OR=8.401,95%CI:2.554~27.640,P<0.001;OR=8.039,95%CI:2.670~24.209,P<0.001)。结论多种模式联合应用的超声声像图在预测被膜侵犯的PTMC是否存在颈部淋巴结转移方面具有重要价值。微钙化、肿瘤与甲状腺被膜接触范围对PTMC患者是否存在颈部淋巴结转移具有一定预测价值。