Mfn2调控VEGFR2/PI3K促进卵巢癌种植转移的机制研究

目的 探讨线粒体融合蛋白2(Mfn2)对卵巢癌种植转移的作用以及其可能的分子机制。方法 选取2019年6月至2021年6月于南京医科大学附属苏州医院就诊治疗的86例卵巢癌患者作为研究对象,对比癌组织和癌旁组织Mfn2、血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)、磷酸酰肌醇3激酶(PI3K)蛋白表达,分析Mfn2、VEGFR2、PI3K蛋白表达与相关病理特征的关系。构建Mfn2上调/下调卵巢癌SKOV-3细胞株并验证Mfn2、VEGFR2、PI3K的表达。结果 Mfn2、VEGFR2、PI3K在肿瘤组织中的阳性表达率高于癌旁组织,差异均有统计学意义(χ^(2)=4.597、6.456、3.930,P=0.032、0.011、0.047);不同FIGO分期、淋巴结转移、远处转移情况及生存情况中,卵巢组织中Mfn2、VEGFR2、PI3K蛋白表达比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。与NC组对比,Mfn2上调组卵巢癌SKOV-3细胞中Mfn2 mRNA相对表达量和Mfn2、VEGFR2、PI3K蛋白、显著上调(P<0.05);与shNC组对比,shMfn2下调组卵巢癌SKOV-3细胞中Mfn2mRNA相对表达量和Mfn2、VEGFR2、PI3K蛋白显著下调(P<0.05)。结论 下调Mfn2表达与VEGFR2、PI3K表达水平可以预防卵巢癌种植转移。

低分子肝素联合硫酸镁对于早发型重度子痫前期患者尿蛋白与妊娠结局的影响

目的 分析低分子肝素联合硫酸镁对于早发型重度子痫前期患者尿蛋白与妊娠结局的影响。方法 选取2020年1月~2023年1月间南京医科大学附属苏州医院产科收治的158例早发型重度子痫前期患者,随机分为研究组和对照组各79例,对照组使用硫酸镁治疗,研究组使用低分子肝素+硫酸镁治疗,4周后对比两组的治疗效果。结果 从血压水平来看,对照组患者的收缩压(systolic blood pressure, SBP)为(139.60±8.46)mmHg、舒张压(diastolic blood pressure, DBP)为(93.54±5.19)mmHg,研究组分别为(125.34±7.51)mmHg、(84.26±4.20)mmHg,均显著低于对照组(P<0.05)。从凝血功能指标来看,对照组患者的血浆凝血酶原时间(PT)为(10.34±0.94)s、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)为(22.79±1.96)s,研究组分别为(12.09±1.07)s、(25.84±2.27)s,均显著长于对照组(P<0.05);对照组患者的纤维蛋白原(FIB)为(3.64±0.34)g/L、D-二聚体(D-D)为(0.95±0.09)μg/ml,研究组分别为(3.15±0.29)g/L、(0.83±0.08)μg/ml,均显著低于对照组(P<0.05)。从子宫螺旋动脉血流动力学指标来看,对照组患者的收缩期最大血液速度(PSV)为(34.12±3.07)cm/s、舒张末期速度(EDV)为(28.72±2.43)cm/s,研究组分别为(38.79±3.45)cm/s、(33.14±2.95)cm/s,均显著高于对照组(P<0.05);对照组患者的血流速度峰谷比(S/D)为(2.34±0.46)、血流搏动指数(PI)为(0.50±0.04)、血流阻力指数(RI)为(0.48±0.44),研究组分别为(2.06±0.38)、(0.42±0.03)、(0.41±0.33),均显著低于对照组(P<0.05)。从肾脏、心脏损伤来看,对照组患者的24h尿蛋白水平(24hrUprV)水平为(1.53±0.14)g、B型钠尿肽(BNP)为(341.92±31.25)pg/L,研究组分别为(1.24±0.11)g、(253.68±22.84)pg/L,显著低于对照组(P<0.05)。从早产儿、胎儿窘迫、宫缩乏力、新生儿窒息、产后出血等情况来看,对照组的不良结局发生率为84.81%(67/79),研究组为53.16%(42/79),显著低于对照组(P<0.05)。结论 低分子肝素联合硫酸镁治疗子痫前期,有利于改善血压指标、凝血功能指标和血流动力学指标,减轻肾脏和心脏损伤,降低不良结局发生率,是一种高效、安全的用药方案。

关于护理精准帮扶在基层医院中的应用

在党的十八届五中全会中,相关参会人员提出了开展脱贫攻坚工程、精准扶贫脱贫的明确任务,指明了精准扶贫的目标、方向与重点。医疗帮扶是中国医疗卫生体系中非常特殊的一项政策,其可以为贫困落后的地区或有突发事件发生的地区给予医疗支援和帮助,以使偏远基层有着更优质的医疗条件,更好地为人民群众服务。本文试分析护理精准帮扶在基层医院中的应用。

品管圈活动在产科低年资护士病史汇报中的应用

目的探讨品管圈活动在产科低年资护士病史汇报中的应用效果。方法2019年9月,本院产科成立品管圈小组,选定“提高产科低年资护士病史汇报合格率”为活动主题,将成立品管圈小组后的11名护士纳入观察组,分析影响产科低年资护士病史汇报合格率的主要原因,拟定并实施相应的对策;将成立品管圈小组前的11名护士纳入对照组,开展常规的病史汇报。比较品管圈活动实施前后,产科低年资护士就孕产妇的护理病史汇报合格率。结果品管圈活动实施后,产科低年资护士就孕产妇的护理病史汇报合格率高于实施前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论运用品管圈活动能提高产科低年资护士病史汇报合格率,值得在临床上做进一步推广。

HELLP综合征不良妊娠结局影响因素分析

目的:分析HELLP综合征孕产妇发生妊娠不良结局的临床特征和影响因素。方法:回顾分析2010年至2020年南京医科大学附属苏州医院收治的81例HELLP综合征病例,分为妊娠不良结局组(24例)与非妊娠不良结局组(57例),比较两组的基线资料、临床特征和母儿结局。结果:单因素分析显示,孕晚期妊娠不良结局组的收缩压、舒张压及平均动脉压均明显高于对照组。妊娠不良结局组无明显症状患者占比较少(16.67%,P=0.006),其中伴恶心呕吐症状发生率高(P=0.043)。实验室检查指标中,NLR升高、PNR下降、MPV下降等更易发生妊娠不良结局。新生儿预后方面,妊娠不良结局组的平均分娩孕周、出生体重及Apgar评分均明显低于非妊娠不良结局组,差异有统计学意义(P<0.001)。Logistic多因素回归分析结果显示,子痫前期发病孕周、子痫前期进展为HELLP综合征天数、孕晚期舒张压、MPV、LDH是HELLP综合征发生妊娠不良结局的影响因素。结论:子痫前期发病孕周越小、子痫前期进展为HELLP综合征天数越短、MPV降低、孕晚期舒张压升高、LDH升高等是HELLP综合征发生妊娠不良结局的危险因素。

伴抑郁情绪癫痫患者的生活质量及其影响因素分析

目的探究伴抑郁情绪癫痫患者的生活质量及其影响因素。方法选择2017年3月至2021年2月于南京医科大学附属苏州医院门诊及病房治疗的癫痫患者87例为研究对象。采用癫痫患者生活质量量表(QOLIE-31)、汉密尔顿抑郁量表-17(HAMD-17)、患者健康问卷躯体症状群量表(PHQ-15)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)分别评估患者的生活质量、抑郁情况、躯体症状数量和严重程度及焦虑情况。根据HAMD-17得分将患者分为伴抑郁情绪组(>17分,n=34)和对照组(≤17分,n=53;无抑郁和可能伴抑郁患者),比较两组患者的一般资料与量表评分。通过Spearman秩相关、Pearson相关、多重线性回归探究伴抑郁情绪癫痫患者生活质量的影响因素。结果与对照组患者相比,伴抑郁情绪组患者中女性占比更高,癫痫发作频率更高,担忧癫痫发作的时间更长,治疗满意度更低,PHQ-15、HAMA得分均较高,QOLIE-31总分及癫痫发作担忧、情绪健康、精力/疲惫、综合生活质量维度得分均较低(P均<0.05)。相关分析显示,伴抑郁情绪癫痫患者的生活质量与抑郁情绪严重程度、焦虑严重程度、躯体症状数量和严重程度呈负相关(P均<0.01);多重线性回归分析显示,抑郁严重程度、躯体症状数量和严重程度对伴抑郁情绪癫痫患者的生活质量有影响,可解释生活质量总变异的65.4%(调整后R2=0.654,P<0.01)。结论伴抑郁情绪癫痫患者的抑郁情绪严重程度、躯体症状数量和严重程度是其生活质量受损的重要因素,对其进行有效干预或可改善此类患者的生活质量。

胰岛素样生长因子结合蛋白-3与妊娠相关疾病的研究进展

胰岛素样生长因子(IGF)主要在肝细胞中生成,参与多个信号通路的调节,在调节细胞生长、分化、凋亡等方面至关重要,与糖尿病、肝硬化、恶性肿瘤等疾病的发生发展相关。胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)通过对IGF-1的双向调节而发挥作用,妊娠中晚期血清IGFBP-3水平升高可能与妊娠糖尿病发生有关,母体血清及脐血中IGFBP-3的水平与新生儿出生体质量呈正相关,IGFBP-3水平降低与流产相关。此外,低IGF-1或IGFBP-3与子痫前期的发病机制有关。深入研究IGFBP-3与妊娠相关疾病的关系及其可能的作用机制,可为进一步指导妊娠相关疾病的治疗提供新思路。

孕妇年龄与甘油三酯对巨大儿的联合影响

目的:探讨孕妇年龄与甘油三酯(TG)对巨大儿的联合影响。方法:回顾分析2018年1月至2018年12月于南京医科大学附属苏州医院产科分娩的2127例产妇。根据新生儿出生体重,分为巨大儿组(出生体重≥4000g)及对照组(出生体重2500g~<4000g),按孕妇年龄(<32岁,≥32岁)或TG水平分组[Q1(≤2.07mmol/L),Q2(≤2.51 mmol/L),Q3(≤3.04mmol/L),Q4(≤3.78mmol/L),Q5(≤33.2mmol/L)],评估孕妇年龄、TG在巨大儿中的交互作用。结果:与参考组(年龄<32岁合并TG位于Q1水平组)相比,经多变量因素调整后,单纯年龄增高组巨大儿的OR(95%CI)为1.08(0.55~2.13);单纯TG增高组[Q2、Q3、Q4、Q5]的OR(95%CI)分别为1.38(0.90~2.12)、1.51(0.97~2.35)、2.24(1.46~3.44)和2.71(1.62~4.52);年龄合并TG均增高组的OR(95%CI)分别为1.62(0.84~3.14)、1.34(0.73~2.46)、3.69(2.01~6.79)和4.94(2.73~8.96),从TG的Q3开始,OR呈上升趋势。在TG的Q5水平,两个危险因素相加交互作用产生的相对超额危险度(RERI)为2.31(0.07~4.55),表明孕妇年龄和TG在巨大儿风险中存在相加交互作用。结论:在健康孕妇人群中,同时患有孕妇高年龄水平及高TG水平的患者发生巨大儿的风险超过单独患有两者之和。

血清乳酸脱氢酶与子痫前期及妊娠不良结局的关系

目的：探讨血清乳酸脱氢酶（LDH）与子痫前期及妊娠不良结局的关系,并分析其对子痫前期的预测价值。方法：采用回顾性研究,调查分析了江苏省苏州地区2 236例妊娠期高血压疾病患者血清LDH水平及其他临床资料,妊娠期高血压组（998例）,子痫前期组（1 238例）,子痫前期组内又分为轻度子痫前期组（305例）,重度子痫前期组（933例）。采用Logistic回归方法分析血清LDH水平与子痫前期的关系,按照LDH水平四分位数进行分层,并初步探讨血清LDH水平与妊娠不良结局的关系。结果：1妊娠期高血压疾病患者的LDH水平为228.0（179.6~444.0）U/L,子痫前期组LDH水平高于妊娠期高血压组（P〈0.01）,重度子痫前期组LDH水平高于轻度子痫前期组（P〈0.01）。2LDH水平与子痫前期发病风险：以LDH≤179.6 U/L为参照组,无论是调整前还是调整后,随着LDH水平的升高,子痫前期的发病风险显著升高,3种模型下LDH〉444.0 U/L组的发病风险相对参照组的OR（95%CI）为18.92（13.56~26.37）,13.26（9.42~18.67）和7.97（5.37~11.84）。LDH水平与子痫前期发病风险之间存在剂量反应关系经趋势检验有统计学意义。3LDH水平与重度子痫前期发病风险：LDH〉547.0 U/L组,3种模型下的发病风险相对参照组（LDH水平≤200 U/L）的OR（95%CI）为11.56（6.74~19.83）,7.30（4.20~12.71）和4.43（2.47~7.94）。LDH水平与重度子痫前期严重程度之间存在剂量反应关系。4进一步采用受试者工作特征曲线（ROC）分析,发现以血清LDH水平、LDH与白蛋白（ALB）比值、LDH与结合胆红素（DBIL）比值为分析指标,预测子痫前期或重度子痫前期的曲线下面积均低于0.8。上述指标在子痫前期或重度子痫前期的诊断预测价值一般。5按照中位数将LDH分组后,发现在重度子痫前期中,LDH高水平组母亲不良结局、胎儿不良结局以及新生儿不良结局的发生率高于低水平组（P〈0.05）。结论：血清LDH水平与子痫前期及妊娠不良结局存在紧密的关联,是子痫前期疾病严重程度的重要临床参考指标之一。在重度子痫前期中,发现血清LDH水平的明显升高应高度警惕母婴不良结局的发生,及时减少有效措施,对于减少妊娠不良结局的发生,保障母婴安全健康可能具有十分重要的意义。

血清尿酸水平与妊娠期高血压疾病的关系

妊娠期高血压疾病(HDCP)是一种较为常见的严重危害母婴健康的妊娠期特有疾病,其病因及发病机制尚不明确。HDCP主要病理生理是全身小动脉痉挛,内皮损伤和局部缺血。血清尿酸(UA)是人类嘌呤代谢的最终产物,主要由肾脏排泄。研究证实,HDCP与血清UA关系密切,且两者相互作用、相互影响。监测血清UA对于评估HDCP尤其是子痫前期的发生与发展可能具有重要意义。但临床上应用血清UA水平预测或早期诊断子痫前期仍存在争议;联合多种检测指标,构建新的检测模型,是否可有效提高预测价值,目前尚未明确。主要围绕HDCP的基本病理生理与血清UA代谢的相互影响,血清UA与子痫前期发病的密切关系,血清UA对子痫前期临床诊断、母儿预后的预测价值等方面进行综述。

子痫前期胎盘中差异表达的长链非编码RNA的研究

目的通过筛选及验证在子痫前期患者胎盘组织中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),探讨lncRNA与子痫前期的关系。方法收集18例子痫前期胎盘样本和同期出生的20例正常妊娠产儿胎盘样本,采用lncRNA芯片进行研究,筛选出差异表达的lncRNA及基因,采用国际通用的基因本体(GO)功能注释分析法和KEGG通路分析法,对差异表达基因进行功能注释与分析,并进行实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证。结果检测到显著差异表达的lncRNA共有14个,其中表达上调的有9个,表达下调的有5个;检测到显著差异表达基因212个,表达上调的93个,表达下调的119个。对212个差异表达的基因进行GO功能注释分析,显示差异表达基因主要参与染色质结合、γ-谷氨酰转移酶的活性和SMAD结合等信号途径;KEGG通路分析结果显示,差异表达的基因包括细胞周期相关、补体和凝血级联反应相关、全身性红斑狼疮相关等与信号通路相关的作用基因。对显著差异表达的3个lncRNA:linc-ASCL1-3、linc-KLF6-2和linc-ROBO1-3进行qRT-PCR验证,其结果与lncRNA芯片检测结果相符。结论子痫前期的胎盘组织与正常胎盘组织相比,lncRNA表达谱发生了显著变化,可能与子痫前期的发生有关。

妊娠期糖尿病孕妇甲状腺功能及妊娠结局的研究

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇的甲状腺功能及妊娠结局情况。方法:检测569例GDM孕妇及1221例正常孕妇的血清促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平。根据结果将两组孕妇进一步分为甲减组、甲亢组、正常组,比较各组的流产、早产及新生儿窒息发生率。结果:GDM组:甲减91例(1例临床甲减、90例亚临床甲减),甲亢64例(14例临床甲亢、50例亚临床甲亢),正常414例;对照组:亚临床甲减113例,甲亢36例(3例临床甲亢、33例亚甲亢),正常1072例。GDM组的TPOAb总体阳性率显著高于对照组(12.8%vs 8.6%,P<0.01)。GDM-甲减组的TPOAb总体阳性率显著高于GDM-正常组(P<0.01),GDM其余各组间及对照各组间均无显著差异(P>0.05)。GDM合并甲状腺功能异常孕妇的流产、早产率高于甲功正常的GDM孕妇及甲功异常和正常的非GDM孕妇;其分娩的新生儿窒息率亦高于甲功正常的GDM孕妇和甲功正常的非GDM孕妇。其中GDM合并亚临床甲减孕妇的流产、早产率高于单纯GDM孕妇及单纯亚临床甲减孕妇(P<0.01),GDM合并甲亢孕妇的新生儿窒息率显著高于甲功正常的GDM孕妇(P<0.05)。结论:GDM孕妇出现甲状腺功能异常的风险较高,GDM孕妇同时合并甲状腺功能异常,对母儿风险大。临床应重视孕妇特别是GDM孕妇的甲状腺疾病。

亚临床甲状腺功能减退对妊娠期糖尿病发病及其妊娠结局的影响

目的:研究亚临床甲状腺功能减退(SCH)对妊娠期糖尿病(GDM)发病及妊娠结局的影响。方法:选取经甲状腺功能筛查诊断为SCH的妊娠妇女342例(SCH组)和正常妊娠妇女2 605例(对照组),根据75 g口服糖耐量试验(OGTT)结果比较2组GDM发病率,每组再分为GDM组及OGTT正常组,比较各组促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、妊娠结局及新生儿体格参数。结果:SCH组GDM发生率高于对照组(P<0.01)。SCH组TPOAb阳性率、TSH水平和FT4水平与对照组,差异有统计学意义(均P<0.01),而在SCH组和对照组的2个亚组间差异均无统计学意义(P>0.05)。SCH组和对照组的流产、早产率和分娩时间差异均有统计学意义(P<0.01);组间两两比较显示,SCH-GDM组流产、早产率高于SCH-OGTT正常组及对照组,SCH-OGTT正常组高于对照-OGTT正常组,对照-GDM组高于对照-OGTT正常组;SCH组2个亚组间分娩时间差异无统计学意义(P>0.05),但均小于对照组2个亚组(P<0.01)。新生儿体质量、头围和身高等体格参数,各组间差异无统计学意义。结论:SCH会增加GDM发病及妊娠不良结局的风险,SCH合并GDM危害高于单一疾病,应注重对SCH妊娠妇女血糖的监测和控制。

超声软指标在基因组微小异常中的应用价值

目的探讨超声软指标在基因组微小异常诊断中的价值。方法收集我院产前检查的335名单胎妊娠高危孕妇,对其中超声软指标有异常表现而染色体核型正常的胎儿利用中高通量的CNVplex技术进行基因组筛查分析,分析超声软指标与基因组微小异常的关系。结果 335胎中,超声检测出软指标阳性227胎(227/335,67.76%),阴性108胎(108/335,32.24%);基因组微小异常47胎,包括微缺失17胎,微重复30胎。鼻骨缺失与基因组微小异常关系最为密切,其次为脉络丛囊肿、肠管强回声,也轻度增加基因组微小异常风险。颈项厚度≥6mm、心室强回声与基因组微小异常无关。结论单胎妊娠的高危孕妇中软指标阳性胎儿基因组微小异常的发生率高于软指标阴性胎儿,胎儿两项超声软指标阳性可增加基因组微小异常的风险。

超声测量宫颈长度与剖宫产术后阴道分娩成功的相关性

目的:分析剖宫产术后阴道分娩(VBAC)的影响因素。方法:选取剖宫产术后阴道试产(TOLAC)的114例孕妇。超声测定其宫颈长度,根据最终是否成功VBAC分为成功组和失败组,采用单因素和多因素Logistic回归分析影响VBAC的因素,观察宫颈长度是否是影响VBAC的独立因素。结果:TOLAC成功率为46.49%。单因素分析显示,成功组和失败者的年龄、出血量、孕产次、距上次剖宫产时间、上次是否进入产程、分娩孕周、阴道分娩史等比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);成功组的自然临产率和分娩镇痛率均较失败组高(均P<0.05),新生儿体重低于失败组(P<0.05)。Logistics多因素分析显示,自然临产和宫颈长度为VBAC的独立影响因素,自然临产(B=3.014,P<0.001,OR=20.372)为TOLAC成功的保护因素,宫颈长度为TOLAC成功的危险因素(B=-0.091,P<0.05,OR=0.913)。成功组的平均宫颈长度(19.86±11.05)mm,明显短于失败组[(28.61±7.75)mm](P<0.01)。宫颈长度每减少1mm对TOLAC成功的优势比为1.095。结论:自然临产是TOLAC成功的有利因素,超声测量的宫颈长度为TOLAC成功率的独立影响因素。

左旋甲状腺素对亚临床甲状腺功能减退孕妇妊娠期糖尿病发生率的影响

目的:研究左旋甲状腺素(LT4)治疗对亚临床甲状腺功能减退(SCH)孕妇中妊娠期糖尿病(GDM)发生率的影响。方法:选取经甲状腺功能筛查诊断为SCH的妊娠妇女1 084例(SCH组),正常妊娠妇女8 848例(对照组)。SCH组按患者是否愿意接受药物治疗分为SCH治疗组、SCH未治疗组,治疗组采用LT4治疗,未治疗组不用药。比较各组促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)情况,并根据口服糖耐量试验(OGTT)结果,比较各组GDM发生率。结果:SCH组TSH水平高于对照组,FT4低于对照组(均P=0.000),治疗组与未治疗组的TSH水平高于对照组,FT4水平低于对照组(均P=0.000)。SCH治疗组的TSH水平与SCH未治疗组差异无统计学意义(P>0.05)。SCH组TPOAb阳性率高于对照组(P=0.000),SCH治疗组与未治疗组的TPOAb阳性率均高于对照组(P=0.000),而SCH治疗组与未治疗组间差异无统计学意义(P>0.05)。SCH组的GDM发生率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.000)。SCH治疗组的GDM发生率低于未治疗组(P=0.035)。SCH治疗组的GDM发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),而SCH未治疗组的GDM发生率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:SCH会增加GDM的发病风险,尽早使用LT4正规治疗,可能对降低SCH孕妇的GDM发生率,减少SCH合并GDM对母儿的危害有积极作用。

首次孕检空腹血糖在妊娠期糖尿病诊断中的价值

目的：探讨首次孕检空腹血糖在诊断妊娠期糖尿病（GDM ）中的价值。方法1018例孕妇在确诊妊娠后首次孕检（孕12～13周）检测空腹血糖（FBG），孕24～28周行75 g 口服葡萄糖耐量试验（OGTT ）检测。结果1018例孕妇首次孕检 FBG为（4．62±0．54）mmol／L 。其中确诊为 GDM 198例（19．4％），GDM 孕妇首次孕检空腹血糖为（5．05±0．62）mmol／L 。当首次孕检 FBG 为5．60 mmol／L 以上时，诊断 GDM 的特异性为0．99以上。结论应重视首次孕检 FBG ＞5．60 mmol／L 的 GDM 高风险孕妇群，加以医学指导和生活干预，减少不良妊娠结局。

血清乳酸脱氢酶与妊娠期高血压疾病的关系

妊娠期高血压疾病（hypertensive disorder complicating pregnancy，HDCP）是妊娠期特有的疾病，是导致孕产妇和围生儿病率及病死率显著增加的常见原因之一。发病率在我国为9．4％～10．4％，国外报道为7％～12％。HDCP的主要病理生理基础是全身小血管痉挛，内皮损伤与局部缺血。子痫前期作为HDCP较为严重的阶段，患者往往存在更高程度的组织损伤与缺血。

我国台湾地区护理专业能力进阶制度概况及其启示

我国台湾地区通过护理专业能力进阶制度,以有系统的培训来提高护理人员的临床护理能力及工作满意度,并促进护理人员的护理职业生涯规划,加强护理功能的发挥,提升专业品质和地位,更好地促进护理专业的发展。这对我国大陆的护理管理者具有重要的启示作用。

目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用

目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。