CAT、CYBA及NIK基因与慢性阻塞性肺疾病及相关肺动脉高压易感性的关系

目的:探讨细胞色素b-245α多肽(CYBA)、过氧化氢酶(CAT)及核因子κB诱导激酶(NIK)基因单核苷酸多态性与宁夏地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)及相关肺动脉高压(PH)发病易感性的关系。方法:取稳定期COPD患者250例(包括COPD相关PH组103例和COPD非PH组147例)及同期健康对照组127例全血,用飞行质谱法检测CYBA基因rs1049255和rs9932581、CAT基因rs1001179和rs7943316及NIK基因rs7222094位点的基因型及等位基因频率。结论:(1)rs1001179位点基因型及等位基因频率分布在健康组和COPD组间差异有统计学显著性(P<0.05):与C等位基因相比,携带T等位基因的优势比(OR)=0.21,95%置信区间(CI)为0.10~0.48。(2)rs1049255位点基因型与等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P<0.05):与GG基因型相比,携带AA基因型的OR=2.50,95%CI为1.15~5.46;与G等位基因相比,携带A等位基因的OR=1.45,95%CI为1.00~2.08。(3)rs7222094位点等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P<0.05):与C等位基因相比,携带T等位基因的OR=0.31,95%CI为0.21~4.96。结论:CAT基因rs1001179位点T等位基因可能是COPD的保护因子,可降低COPD的发病风险。CYBA基因rs1049255位点GG基因型和G等位基因及NIK基因rs7222094位点T等位基因可能是COPD相关PH的保护因子,可降低COPD相关PH的发病风险。

基质金属蛋白酶-7和基质金属蛋白酶-28在特发性肺纤维化诊断中的价值

目的探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)、基质金属蛋白酶-28(MMP-28)在特发性肺纤维化(IPF)诊断及严重程度评估中的临床价值。方法选2018年9月至2019年12月在宁夏回族自治区人民医院就诊的30例IPF患者为实验组,30例类风湿性关节炎相关间质性肺病(RA-ILD)及30例健康体检者为对照组。测定所有受试者血浆中MMP-7和MMP-28的水平,分析其与FVC%、DLCO%及HRCT评分的相关性及意义。结果1.(1)IPF组患者血浆MMP-7水平与RA-ILD组相比差异无统计学意义(P>0.05),较健康对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);(2)IPF组患者血浆MMP-28水平明显高于RA-ILD组以及健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2.IPF组血浆中MMP-7、MMP-28水平分别与FVC%、DLCO%呈负相关;与HRCT评分呈正相关。3.经ROC曲线分析结果显示,MMP-7诊断IPF的曲线下面积为0.97,MMP-28的曲线下面积为0.98,MMP-7、MMP-28联合曲线下面积为0.99;MMP-28鉴别IPF与RA-ILD的曲线下面积为0.71。结论MMP-7、MMP-28水平可作为IPF诊断及病情严重程度评估的生物标记物;而MMP-28或可用于IPF的鉴别诊断。

FAM13-A基因多态性与COPD的关联性分析

目的探讨家族序列相似性13 A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)及COPD相关肺动脉高压(PH)的关系。方法选取2016年11月~2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治的COPD稳定期患者250例作为病例组,其中包括COPD相关PH患者103例、单纯COPD患者147例。以该院体检中心同期127例汉族健康体检者作为对照组。通过飞行质谱法检测入组人员的基因型,并进行比较。使用SPSS 19.0统计学软件进行结果分析。结果①对照组与COPD组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。与GT、TT基因型相比,rs2609255位点GG基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05)。与CT、TT基因型相比,rs1458551位点CC基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05)。与CT、TT基因型相比,rs2609262位点CC基因型显著增加COPD的患病风险(P<0.05)。②在单纯COPD组和COPD相关PH亚组中,rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义(P<0.05),与T等位基因相比,rs2609262位点携带C等位基因显著增加患COPD相关PH的风险(P<0.05)。结论FAM13-A基因(rs2609255、rs1458551、rs2609262)位点基因多态性与COPD及COPD相关PH发病相关。

老年人慢性阻塞性肺疾病与1,4,5-三磷酸肌醇3激酶C和磷脂酶C样1蛋白基因多态性的相关性

目的观察宁夏汉族老年人稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)与1,4,5-三磷酸肌醇3激酶C(ITPKC)、磷脂酶C样1蛋白(PLCL1)单核苷酸多态性(SNP)的相关性.方法采用病例对照研究方法,选取老年COPD稳定期汉族患者250例,分为COPD相关肺动脉高压(PH)组103例、COPD非PH组147例,同期选取老年汉族健康对照组127例作为对照组,检测ITPKC基因和PLCL1基因纳入位点的基因型,比较各组等位基因及基因型频率间的差异.结果rs2288450等位基因(χ^(2)=6.09,P=0.048)及基因型频率(χ^(2)=5.18,P=0.020)和rs9789480位点等位基因(χ^(2)=30.14,P<0.001)及基因型频率(χ^(2)=32.89,P<0.001)的分布在COPD组与健康对照组间差异有统计学意义,rs2290692、rs17713068位点等位基因及基因型频率分布在健康对照组与COPD组间的差异无统计学意义(均P>0.05);PLCL1基因rs9789480位点等位基因(χ^(2)=94.50,P<0.001)及基因型(χ^(2)=72.76,P<0.001)频率分布在COPD非PH组与COPD相关PH组间差异有统计学意义.而rs2290692、rs17713068、rs2288450位点等位基因及基因型频率分布在COPD相关PH组与COPD非PH组患者之间的差异均无统计学意义(均P>0.05).结论ITPKC基因rs2288450位点携带CA、AA基因型及A等位基因可能是老年人罹患COPD的保护性因素,可降低老年人COPD的发病率.PLCL1基因rs9789480位点携带CA、AA基因型及A等位基因可能是老年人罹患COPD及COPD-PH的保护性因素,可降低老年人COPD及COPD-PH的发病率.