儿童肾小球滤过率的临床应用

肾小球滤过率(GFR)是衡量肾脏功能状态的重要指标之一,临床中用于诊断慢性肾脏疾病(CKD)及其分期、肾移植供者选择、科学研究终点事件设定等,也是肿瘤治疗监测及危急重症治疗临床药物剂量调整、药物毒性监测、新药研发等领域不可或缺的指标。儿童GFR的评估可采用估算法和检测法。估算法是具有临床实用性,目前用于儿童eGFR的方程具有种族和地域特性,准确性受开发数据集人群的影响。国内以Schwartz 1987版应用较多,需注意该方法肌酐测定法为比色法,Schwartz 2009方程亦有较广泛的应用,但在我国CKD儿童中准确性(P30)均较低,未超过80%。目前迫切需要新的大样本的来自于中国儿童的估算方程。在需要精确获得GFR的情况下,临床采用测定GFR的方法。文章介绍了用于估算和测量GFR指标的优缺点和在GFR儿科的应用现状。

载脂蛋白E基因突变导致的儿童脂蛋白肾病2例

该文报道2例儿童脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy, LPG)病例, 2例患儿Sanger测序结果均提示载脂蛋白E基因突变[分别为c.127(exon3)C>T, p.R43C(p.Arg43Cys)、c.494(exon4)G>C, p.R165P(p.Arg165Pro)], 肾脏病理均可见肾小球毛细血管袢内大量脂蛋白栓子形成, LPG诊断成立。LPG起病无特异性临床表现, 容易被漏诊误诊, 肾活检病理检查为确诊手段, 糖皮质激素治疗无效, 需接受长期降脂治疗。

TRIM8基因无义突变导致的儿童激素耐药性肾病2例

新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征(neuro-renal syndrome)的遗传基础,表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童,1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病,另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积,全外显子组测序均未发现明显致病突变,经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变(c.1461C>A,p.Tyr487*;c.1453C>T,p.Gln485*),为此类疾病提供了临床表现谱。

从过敏性紫癜到IgA血管炎——发病机制新认识

过敏性紫癜为儿童期最常见的系统性小血管炎,早期被认为是过敏性疾病,随着免疫病理技术的发展,将其定义为IgA血管炎,累及肾脏的称为IgA血管炎肾炎(IgAVN)或紫癜性肾炎。其发病机制存在两种假说,其一为类似于IgA肾病(IgAN)的四重打击学说,其二为围绕血管炎症和黏膜免疫为主的新多重打击学说,认为IgAVN是一种双重疾病,兼具有IgAN的Gd-IgA1异常和IgAV的血管炎发生机制。文章就其进展进行以下综述。