伊沙佐米、来那度胺、地塞米松治疗复发/难治多发性骨髓瘤的疗效与安全性分析:一项国内多中心真实世界研究

目的评估伊沙佐米、来那度胺、地塞米松(IRd)方案治疗复发/难治多发性骨髓瘤(MM)的疗效及安全性。方法纳入2018年7月至2020年5月于国内14个中心接受至少1个周期IRd方案治疗的复发/难治MM患者。除7例起始剂量作调整的患者以外,其余患者伊沙佐米起始剂量为4 mg。来那度胺剂量根据患者肌酐清除率进行调整。每周期进行疗效及安全性评估。结果共纳入74例患者,中位年龄65岁,11例(14.9%)患者曾接受>三线治疗。总体反应率(ORR)为54.1%(40/74),其中7例(9.5%)达严格意义的完全缓解或完全缓解,14例(18.9%)达非常好的部分缓解,19例(25.7%)达部分缓解,中位无进展生存时间为9.9月,中位总生存时间为20个月,中位获得反应时间为1个月。总体疗效与生存结果与TOURMALINE-MM1中国延展性研究(TOURMALINE-MM1 CCS)相近。硼替佐米难治、来那度胺难治、两药均难治患者的ORR分别为52.0%(13/25)、57.1%(4/7)和33.3%(6/18)。3~4级不良事件(AE)发生率为36.5%(27/74)。主要血液学不良反应为贫血、血小板减少、淋巴细胞减少及中性粒细胞减少。主要非血液学不良反应为乏力、消化道症状及感染。2例患者出现3级周围神经病变。与不符合TOURMALINE-MM1 CCS试验入组标准的患者相比,符合入组标准的患者ORR更高[77.8%(14/18)对46.4%(26/56),P=0.020],两组3~4级AE发生率的差异无统计学意义[33.3%(6/18)对37.5%(21/56),P=0.749]。结论IRd方案治疗复发/难治MM具有较好的疗效及安全性。

幼年血色病的研究进展

幼年血色病是一种常染色体隐性遗传病，以组织铁超载和不可逆的脏器损害为特征。发病主要与血幼素（HJV）基因和铁调素基因突变有关，两种基因突变类型引起的疾病表型有差异，且在合并HFE突变的遗传性血色素沉着症中起修饰作用。肝脏分泌的铁调素是体内铁代谢的主要调节者。近年发现HJV介导的骨形态蛋白（BMP）信号通路是调节铁调素表达和铁代谢的一个重要机制。HUV功能缺乏导致肝细胞BMP信号减弱，引起铁调素表达降低，不能有效调节铁代谢。